囊性纤维化：症状，病因，治疗等

定义

什么是囊性纤维化？

囊性纤维化或更好地称为囊性纤维化是一种先天性疾病，会对婴儿的肺部，消化系统和其他器官造成严重损害。

这种疾病影响产生粘液，汗液和消化液的细胞。粘液是一种润滑和保护粘膜的液体。

正常情况下，体内的粘液呈液态且滑滑。但是，在患有囊性纤维化的人中，粘液变稠变粘，因此会阻塞体内的各种通道，尤其是呼吸道和消化道。

通常，患有囊性纤维化或囊性纤维化的婴儿通常由于粘液阻塞而呼吸困难并发展为肺部感染。

另外，粘液还可以干扰胰脏的功能，因为它可以防止酶分解食物。

这种情况会在消化系统中引起问题，从而有可能导致婴儿营养不良。

囊性纤维化患者需要重症监护以改善生活质量。

通过发展日益复杂的保健技术，患有这种疾病的人通常仍然能够进行日常活动，例如上学和工作。

这种情况有多普遍？

囊性纤维化或囊性纤维化是一种可以影响所有年龄段人群的疾病。但是，这种遗传性遗传病通常在北欧发展。

由于囊性纤维化是威胁生命的疾病，因此发展为这种疾病的婴儿的预期寿命较短。

但是，请不要担心，因为您可以通过找出具有哪些危险因素来降低小孩子患此病的风险。请咨询您的医生以了解更多信息。

体征和症状

囊性纤维化的体征和症状是什么？

囊性纤维化的体征和症状取决于疾病的严重程度。

即使是遗传病或遗传病，囊性纤维化症状出现的年龄也可能因婴儿，儿童甚至成年而异。

实际上，有些人直到青春期或成年才可能出现症状。随着时间的流逝，囊性纤维化的症状可能会好转或恶化。

容易发现的囊性纤维化或囊性纤维化的一个征兆是您的小宝宝的汗水和皮肤中有强烈的咸味。

因此，当您亲吻您的小孩子时，您会从皮肤上感受到咸的香气或味道。其余的，这种疾病的大多数其他体征和症状会影响呼吸系统和消化系统。

这是因为粘稠的粘液阻碍了空气流入和流出婴儿的肺部。

呼吸系统囊性纤维化的症状

与呼吸有关的囊性纤维化的一些体征和症状如下：

• 长时间咳嗽产生粘液（痰）
• 婴儿的喘息声或类似于高音哨声的呼吸声 傻笑
• 鼻塞
• 呼吸急促或呼吸急促
• 儿童患有鼻窦炎，肺炎和肺部反复感染
• 鼻息肉或鼻子内长出的小肉

消化系统囊性纤维化的症状

消化系统相关的囊性纤维化的一些体征和症状如下：

• 婴儿的粪便闻起来又臭又油腻
• 严重便秘
• 肛门因频繁拉伤而伸出（直肠脱垂）
• 即使孩子没有进食困难，体重也会减轻
• 破坏排泄物的过程，特别是在新生儿中
• 皮肤和汗水味咸
• 婴儿胃部肿胀或膨胀

肺的囊性纤维化或囊性纤维化会增加感染的风险，例如支气管炎和肺炎。

这是因为囊性纤维化是支持致病性病原体生长的最佳条件。

同时，影响胰腺的囊性纤维化可导致婴儿营养不良并抑制婴儿的成长。

囊性纤维化除了影响肺和胰腺外，还可以影响肝脏和身体的其他腺体。

可能有些症状未在上面列出。如果您怀疑您的小孩子正在经历一种或多种上述症状，请务必咨询医生。

我什么时候应该去看医生？

如果您，您的孩子或家庭中的其他人有囊性纤维化的症状，请向您的医生咨询有关对该疾病进行测试的信息。

囊性纤维化或囊性纤维化是需要医生定期随访的疾病。

如果您的孩子呼吸困难，粘液的颜色和数量变化，婴儿的体重变化以及严重的便秘，请立即就医。

每个人的身体反应都不一样，因此请确保不要拖延去看医生，以获取适合您和您的小孩子的最佳解决方案。

原因

什么原因导致囊性纤维化？

由美国国家医学图书馆描述，囊性纤维化或囊性纤维化是一种由于基因异常或缺陷引起的疾病。 跨膜电导调节器 （CFTR）。

该基因负责制造控制盐和水在人体细胞内外运动的蛋白质。

在患有囊性纤维化的人中，这些基因会产生无法正常工作的蛋白质。这会导致粘稠的粘液和咸汗。

基因中存在多种导致囊性纤维化的疾病或不同缺陷。病情严重程度的决定因素是所涉及的基因突变的类型。

此外，受损或有缺陷的基因将从父母传给孩子，直到婴儿最终患囊性纤维化。

但是，为了最终发展为囊性纤维化，孩子必须从父母双方那里继承该基因的一个副本。

因此，如果您的婴儿只有一个基因拷贝，那么他或她就不会发展成囊性纤维化。即使这样，您的小孩子也可能成为携带者，并可能在以后将其传递给他们的孩子。

风险因素

是什么增加了发生囊性纤维化的风险？

从梅奥诊所页面引述，遗传，又名家族史和种族，是婴儿经历囊性纤维化或囊性纤维化的最大机会。

家族史是囊性纤维化的危险因素，因为它可以减少这种疾病。

如果有父母，祖父母或近亲经历此病，则很可能还会影响其他家庭成员。

至于种族，囊性纤维化实际上可以在所有种族中经历。只是，囊性纤维化病例通常是北欧裔白人中最常见的病例。

并发症

囊性纤维化是否可能引起并发症？

囊性纤维化的并发症可影响呼吸系统，消化系统和生殖系统。

以下是呼吸系统囊性纤维化的并发症：

• 气道问题（支气管扩张）
• 慢性感染
• 鼻息肉出现
• 咳血
• 气胸或空气泄漏进入分隔肺和胸壁的空间
• 呼吸失败

以下是消化系统囊性纤维化的并发症：

• 营养不良
• 糖尿病
• 肝病
• 肠梗阻或肠梗阻

以下是生殖系统中囊性纤维化的并发症：

• 男性的不育（不育）
• 减少女性生育力

然而，这些并发症通常发生在成年期或当囊性纤维化持续很长时间并且病情恶化时。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

囊性纤维化的常规检查有哪些？

医生通常通过对孩子进行身体检查，观察孩子的症状并进行几次检查来执行诊断囊性纤维化的检查。

新生儿囊性纤维化的诊断

新生儿囊性纤维化的筛查可以通过 取血样 评估称为免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）的化学物质的水平是否高于正常水平。

IRT化学物质由消化系统中的胰腺释放。但是有时候，新生儿中的IRT化学物质含量往往较高，因为它们早产（早产）或劳动很重。

因此，需要进行其他检查以进一步确认您的小孩子患有囊性纤维化。

此外，医生可以做 汗液测试 宝宝两周大以后去寻找囊性纤维化。

出汗测试程序是通过使用一种会在皮肤上产生汗液的化学物质来完成的。然后收集婴儿的汗液，以进一步测试其咸味是否比正常情况更咸。

可以帮助诊断囊性纤维化的最后检查是 基因检测.

基因测试的功能是确定基因中是否存在导致囊性纤维化的特定缺陷。

在囊性纤维化的诊断中，通常将基因检测作为辅助手段来评估化学IRT的水平。

儿童和成人的囊性纤维化诊断

同时，年龄较大的儿童和成年人也可以通过基因检测和出汗检测来检查囊性纤维化。

此检查通常是针对具有以下症状的儿童和成人进行的：胰腺炎症，鼻息肉，慢性鼻窦，支气管扩张和肺部感染。

囊性纤维化的另一种诊断

以下是诊断囊性纤维化的其他一些方法：

• 痰液检查。 采取粘液样本的目的是了解细菌的存在以及确定要给予的抗生素的正确类型。
• X射线或X射线。 X射线检查的目的是查看由于气道阻塞而引起的肺部肿胀的可能性。
• CT扫描。目的是查看体内诸如肝脏和胰腺等器官的状况，并使其更容易评估由于囊性纤维化而引起的这些器官中的问题。
• 肺功能检查。 目的是确定肺部功能是否正常。

囊性纤维化有哪些治疗选择？

到目前为止，还没有治愈囊性纤维化的方法。但是，定期治疗可以帮助缓解症状并减少并发症。

治疗旨在预防和控制肺部感染，从肺部清除粘液并预防肠梗阻。

这样，预期治疗也将有助于为儿童提供足够的营养摄入。

以下是一些可减轻囊性纤维化症状的治疗方法：

• 服用药物以帮助粘液稀薄并防止肺部充血
• 抗生素也经常用于感染
• 抗炎药可减少肺气道肿胀
• 补充酶以补充缺失的胰酶并帮助其发挥作用
• 大便软化剂可防止便秘和肠梗阻

有时，囊性纤维化的治疗也可以通过胸部疗法来完成。目的是清除堵塞在肺部的浓稠粘液。

您可以每天躺下1-4次此程序。进一步咨询您的医生，以清楚地知道该治疗步骤。

仍有其他各种治疗方法可以帮助改善婴儿的囊性纤维化。

这些各种治疗方法包括肺部康复，鼻窦手术，氧气疗法，进食时使用试管，肠外科手术等。

然而，这种治疗通常根据小人疾病的状况和严重程度进行调整。

因此，请确保您立即咨询医生，以使您的宝宝​​得到最好的护理。

家庭疗法

可以采取哪些生活方式上的改变或家庭疗法来治疗这种情况？

可能减轻囊性纤维化或囊性纤维化患者的某些生活方式改变或家庭疗法是：

• 避免与患有肺部感染的人接触。
• 每年进行常规的儿童免疫接种，包括流感疫苗。
• 确保您的孩子摄入足够的液体。
• 让您的孩子远离烟尘，因为这会使症状恶化。
• 定期运动。
• 让您的小孩子勤于洗手。
• 始终遵循儿科医生的指示并按照建议进行治疗
• 定期检查孩子去看医生

预防

怎样预防婴儿的囊性纤维化？

囊性纤维化或囊性纤维化实际上是无法预防的疾病。但是，如果您，您的伴侣或家庭成员患有囊性纤维化，请在您生育孩子之前尝试进行基因检测。

基因测试将有助于确定您的孩子患有囊性纤维化的风险或机会。

同时，对于已经怀孕并且基因测试表明您的婴儿可能患有囊性纤维化的人，医生可以对未出生的婴儿进行其他检查。

即便如此，基因检测并不适合所有人。因此，在决定进行基因检测之前，请尝试与您的医生进一步讨论。

这是因为基因测试会对您，您的伴侣和您的家人产生自己的心理影响。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。