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定义

什么是镰状细胞?

镰状细胞检查是一种血液检查,用于检查镰状细胞或镰状细胞疾病的性质。镰状细胞病是一种先天性血液疾病,会引起红细胞形状的改变(形状像新月形)。红细胞发生变化是因为它们包含异常的血红蛋白,称为血红蛋白S,而不是正常的血红蛋白,即血红蛋白A。

镰状血细胞比正常血细胞更快地被人体破坏。这会导致贫血。镰状细胞还可能被困在血管中并减少或阻塞血液流动。这会损坏器官,肌肉和骨骼,并可能导致危及生命的状况。

检查镰状细胞或镰状细胞疾病性质的最佳方法是使用称为高效液相色谱(HPLC)的方法检查血液。该测试确定存在的血红蛋白的类型。为了确认HPLC结果,可以进行基因测试。

镰状细胞病是常染色体隐性遗传疾病。这意味着要患上这种疾病,一个人必须从父母双方那里继承该疾病的基因。每个人都继承两个基因(每个父母都有一个基因)。结果,一个人可能具有:

  • 构成正常血红蛋白的两个基因(血红蛋白A)。这些人的红细胞正常,除非他们患有其他疾病
  • 构成血红蛋白A的基因之一和构成血红蛋白S的基因之一。这些人具有镰状细胞性状(被称为“携带者”),但没有镰状细胞病。这种镰状细胞特征通常处于良性状态。
  • 产生血红蛋白S的两个基因。此人患有镰状细胞病。父母双方都可能带有镰状细胞特征或患有这种疾病。镰状红细胞经常携带一个反复出现的问题,即镰状细胞危机。
  • 一种产生血红蛋白S的基因,另一种产生其他几种异常血红蛋白的基因。根据其他类型的正常血红蛋白,这些人可能患有轻度或重度镰状细胞疾病。

我什么时候应该有镰状细胞?

新生儿出生后应立即检查镰状细胞病。早期测试有助于确保带有镰状细胞的婴儿得到及时治疗,以保护他们的健康。

来自国外的未经测试的移民或未经过测试的儿童,也可以进行镰状细胞测试,以防万一。

如果您有以下症状和/或并发症,可以进行一项或多项镰状细胞测试以帮助诊断镰状细胞疾病:

  • 镰状细胞危机引起的疼痛。镰状细胞病最常见的症状是痛苦的现象,可以持续很长时间。疼痛可能遍布全身,并且经常涉及骨骼,关节,肺和胃
  • 贫血。镰状细胞病是溶血性贫血,这意味着镰状红细胞异常分解(溶血)的速度比正常红细胞快,并且无法按需尽快被人体替代,从而导致红细胞数量的减少和细胞的能力下降,红血将氧气输送到全身
  • 感染的数量和频率增加,尤其是肺炎,这是镰状细胞性疾病患儿死亡的主要原因
  • 咳嗽,胸痛和发烧被认为是由镰状细胞病的严重并发症(称为急性胸腔综合症)引起的

注意事项和警告

在拥有镰状细胞之前我应该​​知道些什么?

镰状细胞性贫血的症状和并发症因人而异,即使在同一家庭中也是如此。最近的输血,通常是在检测日期的最后三个月内,可能会因某些检测(例如Hb S溶解度检测)而导致虚假的阴性检测结果,因为正常的红细胞输血会降低人体中存在的血红蛋白S的相对量。人的系统,受影响的人。

具有镰状细胞特征的人通常是健康的,但是那些剧烈运动的人(例如运动员)以及暴露于脱水或极端海拔的人有时会出现镰状细胞性贫血的症状。镰状细胞载体同时产生Hb A和某些HbS。当它们承受显着的压力以减少体内的氧气量时,含有Hb S的红细胞就会变成镰刀状。

过程

进行镰状细胞检查之前我该怎么办?

该测试无需准备。在过去的4个月中,请务必告诉医生您是否进行过输血,因为这可能会干扰测试结果。

镰状细胞测试过程如何?

对于镰状细胞测试,您将需要提供血液样本,通常在常规血液测试中从其中一个血管中获取血液样本。一条弹性带将束紧您的上臂,使静脉因血液膨胀。然后,将针头轻轻插入静脉。血液自然会流入与针头相连的管中。当有足够的血液进行测试时,医护人员会扎针并用绷带包扎穿刺部位。

对婴儿或年幼的孩子进行测试时,技术人员可以使用称为刺血针的锋利工具刺破脚后跟或手指的皮肤,并将血液采集到测试载玻片或试纸上。

镰状细胞测试后该怎么办?

您将获得日期以获取测试结果。您的医生将解释您的测试结果的含义。有时,您的医生可能会要求进一步检查。认真按照医生的指示。

测试结果说明

我的测试结果是什么意思?

不同实验室之间的正常值范围可能会略有不同。一些实验室使用不同的测量值或测试不同的样本。与您的医生讨论您的特定测试结果的含义。

正常:血红蛋白正常

异常:有异常的血红蛋白

在镰状细胞性质中,正常血红蛋白(血红蛋白A)多于一半,而异常血红蛋白S(血红蛋白S)多于一半。

在镰状细胞疾病中,几乎所有的血红蛋白都是血红蛋白S和一些称为血红蛋白F的血红蛋白。在婴儿中,镰状细胞血液测试可以在6个月大时重复进行,或者可以进行遗传信息(DNA)测试。

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