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卟啉症:病因,症状,治疗和公牛;你好健康

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定义

什么是卟啉症?

卟啉症,或在印尼语中称为卟啉症,是一组罕见的遗传性血液疾病,其特征是无法产生血红素(血红蛋白(携带氧气的红细胞中的蛋白质)的一种成分)。血红素由与铁结合的卟啉(人体中的天然有机化合物)的两个成分组成。血红素在携带氧气中起着重要作用,还为红细胞提供颜色。血红素也存在于肌红蛋白中,肌红蛋白是心脏和肌肉骨骼中的一种蛋白质。

为了产生血红素,人体需要经历几个步骤。但是,在卟啉症患者中,身体缺乏完成此过程所需的某些酶。因此, 卟啉 收集组织和血液。这可能会导致多种症状,从轻度到严重。

卟啉症有多常见?

发病率 卟啉症 尚不清楚。估计的 卟啉症 每50,000人中就有1到100人发动袭击。这个数字在世界各地有所不同。

但是,可以通过降低风险因素来治疗这种情况。与您的医生联系以获取更多信息。

体征和症状

卟啉症的症状和体征是什么?

视类型而定,卟啉症的体征和症状可能有所不同。卟啉症的一些症状是腹痛和尿液,其颜色为红棕色。这两个症状是最常见的症状。它是由卟啉积累引起的,通常在发作后发生。

与肝病相关的一些常见体征和症状包括:

  • 四肢疼痛
  • 神经障碍
  • 高血压(高血压)
  • 心动过速(心跳加快)
  • 电解质失衡

与疾病有关的症状 促红细胞生成 包括:

  • 皮肤对光极度敏感
  • 贫血(当人体无法产生足够的红血球时)
  • 皮肤色素沉着的变化
  • 暴露在阳光下的躁动或躁动行为

我什么时候应该去看医生?

早期诊断和治疗可以阻止这种情况的恶化,并预防其他紧急情况。为此,请咨询您的医生以预防这种严重状况。

如果您有上述任何征兆或症状,或有任何其他问题,请咨询您的医生。每个人的身体都不一样。请务必咨询医生以治疗您的健康状况。

原因

卟啉症是什么原因引起的?

卟啉症是一种遗传性疾病。根据《计划生育杂志》(JFP)的报道,大多数类型的卟啉症都是常染色体显性遗传的,这意味着您只需要复制一位父母(父亲或母亲)的基因即可传播该疾病。但是,某些因素可以触发症状,称为“癫痫发作”,包括:

  • 毒品
  • 感染
  • 饮酒
  • 某些激素,例如雌激素
  • 阳光

扳机

是什么使我患上卟啉症?

有许多可能导致卟啉症的触发因素,即:

  • 某些药物(巴比妥酸盐或磺胺类抗生素,避孕药或某些精神药物)
  • 化学制品
  • 饮食或禁食
  • 抽烟
  • 感染或其他疾病
  • 肝病
  • 心理压力
  • 喝含酒精饮料
  • 月经期间的激素水平
  • 日晒
  • 体内铁过多

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

卟啉症如何诊断?

如果您的医生怀疑您患有这种情况,医生将下令进行身体检查和多项检查。您可能会运行的一些测试 卟啉症 ,其中包括:

尿检

如果你有 卟啉症 急性地,尿液测试可以显示两种物质水平的增加,即 胆色素原 和 δ-氨基乙酰丙酸 以及其他卟啉。

验血

如果你有 皮肤卟啉症 ,验血可以显示血浆中卟啉水平的增加。

粪便样本测试

粪便样品的分析可能显示卟啉水平升高,而尿液样品中可能检测不到。该测试可以帮助医生确定特定类型 卟啉症 你所经历的。

卟啉症如何处理?

卟啉症有几种治疗方法,具体取决于疼痛程度,即:

急性卟啉症

急性卟啉症的治疗重点在于症状的即时治疗和预防并发症。在严重的情况下,您可能需要住院治疗。治疗方法包括:

  • 停止可能引起症状的任何药物
  • 控制疼痛,恶心和呕吐的药物
  • 直接处理可能引起症状的感染或其他疾病
  • 静脉注射糖(葡萄糖)或口服糖(如果可能),以保持充足的碳水化合物摄入
  • 静脉输液以防脱水
  • 注射血红素,以血红素形式治疗,以限制体内卟啉的产生。

皮肤卟啉症

关心 皮肤卟啉症 着重于减少阳光照射和体内卟啉的含量以消除症状,这些可以包括:

  • 抽血(放血)。 从其中一个血管中抽取一定量的血液会减少体内的铁,从而减少卟啉。
  • 治疗。 用于疟疾的药物,羟氯喹(Plaquenil)或较少使用的氯喹(Aralen)可以吸收过量的卟啉,帮助身体更快地将其排泄。
  • Β-胡萝卜素。 长期护理 皮肤卟啉症 可能包括每日剂量的β-胡萝卜素。 β-胡萝卜素可以增加皮肤对阳光的耐受力。
  • 减少或消除触发器。 在医生的指导下,应尽可能减少或消除引发疾病的诱因,例如某些药物或过多的阳光。
  • 维生素D。 可以建议使用补充剂来代替因避免日晒而引起的维生素D缺乏症。

预防

我该如何预防和治疗卟啉症?

不幸的是,卟啉症是无法预防的。但是,可以通过避免或消除触发因素来缓解症状。应完全避免的因素包括:

  • 非法毒品
  • 压力过大
  • 喝过量的酒精
  • 某些抗生素

预防红细胞生成症状主要是通过以下方法减少日晒:

  • 避免烈日
  • 外出时要穿长袖,帽子和其他防护服
  • 在极少数情况下,在手术过程中要求保护, 光毒的 可能发生。

如果您有任何疑问,请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

你好健康小组 不提供医疗建议,诊断或治疗。

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