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吃完饭后，您可能会感到饱。但是，如果您被诊断出患有称为Prader – Willi综合征的遗传性疾病，则情况并非如此。这种疾病的医学名称很难发音，即使一个人吃了很多东西，也会使他经常饿。这是您需要了解的有关Prader – Willi综合征的所有信息。
什么是Prader – Willi综合征？
普拉德-威利综合症（PWS）是一种遗传性疾病，会影响人的食欲，生长，新陈代谢以及认知功能和行为。 PWS的特征是肌张力低下（肌肉收缩不足），由于没有获得足够的生长激素而导致的身材矮小，认知障碍，行为问题，新陈代谢缓慢，这些都会使人经常饥饿，但永远不会感到饱饱。
经常失控的饥饿的投诉（无论是通过限制食物，疗法，保持体重和药物的获取）会导致暴饮暴食和致命的肥胖症。
据估计，全世界有12,000至15,000人中有PWS。 PWS可以在任何家庭中发生，无论是男性还是女性，以及世界各地的所有种族。但是，尽管PWS被认为是一种罕见的疾病，但它却是最常见的饮食失调类型之一，并且是迄今为止肥胖的最常见的遗传原因。
是什么原因导致这种频繁的饥饿感？
普拉德-威利综合症没有已知原因。然而，这种进食障碍是由于未知原因在受孕时或受孕时发生的遗传突变障碍。正常人体中的染色体数为46条，但普拉德-威利综合症总是由父亲遗传的第15条染色体突变引起的。
这种突变导致染色体上的大约七个基因丢失或未完全表达。这种父亲衍生的染色体在调节食欲和饥饿感和饱腹感方面发挥作用。因此，基因缺陷或由于突变引起的缺陷会导致一个人经常饿而又不会感到饱。
如果大脑的下丘脑部分由于受伤或手术而受损，出生后也可获取PWS。
Prader – Willi综合征的症状和体征是什么？
普拉德威利综合症的症状可能因人而异，并可能随年龄而变化。
Prader –威利综合症的新生儿体征和症状，包括：
- 具有特殊的面部特征-太小的眼睛像杏仁一样，太小的额头和稀薄的上唇。
- 吸吮反射弱-由不完美的肌肉量引起，这使得母乳喂养过程中变得困难。
- 低响应率-从睡眠中醒来很困难，而且哭声也很低。
- 低钾症-以肌肉质量低下或婴儿的身体为特征，手感非常柔软。
- 生殖器发育不完全-在男性中更容易识别，例如阴茎和阴囊太小或睾丸不从腹腔降下，而在女性中，阴蒂和阴唇等生殖器区域显得太小。
儿童至成年期的Prader – Willi综合征的体征和症状，包括：
仅当患者进入儿童年龄并持续其一生时，才能检测到其他症状。这将导致Prader Willi综合征得到适当治疗。
- 大量进食和体重快速增加-两岁以后可能会出现，导致孩子不断感到饥饿。可能会发生异常的饮食方式，例如对不应该食用的东西进食生食。患有普拉德威利综合症的人极有可能患上肥胖症及其并发症，例如糖尿病，心血管疾病， 睡眠呼吸暂停 和肝脏疾病。
- 性腺机能减退-特征是性激素的产生过少，以致它们无法正常经历性和身体器官的发育，青春期后不育。
- 身体发育和成长不完全-以成年身高矮，肌肉太小和体内脂肪过多为特征。
- 认知障碍-例如难以思考和解决问题。即使没有明显的认知障碍，患者仍然可以经历学习障碍。
- 运动问题-在普拉德威利综合症儿童中走路，站立和坐着的能力比其年龄的孩子慢。
- 言语障碍（例如难以发音和发音）会持续到成年期。
- 行为障碍-例如表现出固执和愤怒，以及在没有得到他想要的食物时难以控制情绪。他们也倾向于具有强迫性的重复性行为模式。
- 其他身体特征-手脚太小，脊柱弯曲（脊柱侧弯），腰部疾病，唾液腺疾病，视力问题，对疼痛，皮肤，头发和眼睛的高度耐受性趋于苍白
普拉德-威利综合症可以治愈吗？
普拉德–威利综合症无法预防，也无法完全治愈。但是，如果能够尽早诊断，则可以控制症状。可以识别Prader Willi综合征并将其与其他遗传疾病（例如 唐氏综合症 根据患者的症状史。
当新生儿表现出原因不明的肌张力低下症状，并且婴儿在母乳喂养时反射能力较弱时，可以进行早期检测。诊断的确认需要进行DNA甲基化测试并 荧光原位杂交 （FISH）来检测任何遗传性疾病。
如果您经常饥饿的原因是在医院实验室检查后确有的Prader – Willi综合征，您的医生将建议您采取激素治疗，以最大程度地释放生殖器官的生长激素和性激素。此外，您还需要严格控制饮食以控制食欲和卡路里摄入量。还需要社会和职业疗法以及心理健康疗法，以使您能够更舒适地在周围环境中进行社交。
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