白化病（白化病）：症状，病因和药物•您好健康

定义

什么是白化病（白化病）？

白化病或白化病是一种遗传性疾病，其特征是黑色素（使皮肤，头发和眼睛发色的色素）的产生完全或部分减少。

结果，患有白化病或通常被称为白化病的人的头发，皮肤和眼睛是浅色或无色的。

患有这种疾病的人有因这种疾病而被孤立的风险。社会上的污名化可能会发生，尤其是在有色人种族群受到质疑的有色社区内。

白化病无法治愈，但是白化病患者可以采取措施保护自己的皮肤并最大程度地提高其能见度。

这种情况有多普遍？

白化病是相对普遍的。无论世界上什么种族和种族，都会出现这种情况。

在美国，约有18,000至20,000人中有1人患有这种疾病。同时，在世界其他地区，每3,000人中就有一人受到影响。

根据他们的种族，大多数患有白化病的孩子是由正常头发和眼睛颜色的父母所生。

任何年龄的患者都可能发生这种情况。白化病可以通过减少危险因素来治疗。与您的医生联系以获取更多信息。

症状

白化病（白化病）的症状和体征是什么？

从梅奥诊所报告，白化病或白化病的常见症状是：

皮肤

由于色素问题，患有白化病的人的肤色从白色到棕色不等，可能看起来与没有白化病的父母或兄弟姐妹不同。

• 雀斑
• 有或没有色素的痣-没有色素的痣通常是粉红色的
• 雀斑（lentigo）之类的大斑点
• 皮肤不会变黑。

一些患有这种疾病的儿童长大后会启动或加速黑色素的产生。因此，他们的皮肤可能会变黑一点。

处于这种情况的人的皮肤在阳光下会更容易燃烧，使他们更容易患上皮肤癌。这可能是在他们十几岁的时候发生的。

头发

由于色素问题，患有白化病的人的头发，睫毛和眉毛的颜色范围从白色到棕色。染发会在成年初期变黑。

眼睛

由于色素问题，患有白化病的人的眼睛颜色可能从非常浅的蓝色到棕色，并且会随着年龄的增长而变化。

黑色素在神经生长中非常重要，它使您可以专注于单词和面部等图像。即使使用眼镜或隐形眼镜，也无法解决这些问题。

白化病患者眼中的症状可能不明显。因此，您的眼睛和视力问题可能是这种情况的早期线索。

关于眼睛功能，白化病的症状和体征是：

• 来回快速眼球运动（眼球震颤）
• 两只眼睛不能看同一点或不能一起移动（斜视/斜眼）
• 极端减号或加号
• 对光的敏感性（畏光）
• 眼前侧或眼内晶状体异常弯曲（散光），导致视力模糊
• 视网膜发育异常导致视力下降
• 从视网膜到大脑的神经信号不遵循通常的神经通路
• 部分失明（视力小于20/200）或完全失明。

眼睛的颜色越少，视力就会越差。另一方面，随着时间的流逝，您的视力会稳定下来，并且您会正常看到颜色。

可能有上面未列出的症状和体征。如果您对某种特定症状有疑虑，请咨询您的医生。

我什么时候应该去看医生？

当您的孩子出生时，如果医生发现头发或皮肤中缺乏影响睫毛或眉毛的色素，医生可能会下令进行眼科检查。医生还将监视您孩子的色素沉着和视力的变化。

如果您发现婴儿中有白化病的征兆和症状，请立即与医生联系。

如果您的孩子有白化病症状，经常流鼻血，容易瘀伤或慢性感染，请致电医生。这些症状可能表明存在Hermansky-Pudlak综合征或Chediak-Higashi综合征，这是罕见但非常严重的疾病，包括白化病。

原因

什么原因导致白化病（albinism）？

几种基因提供了有关制造涉及黑色素生成的几种蛋白质之一的说明。黑色素是由称为黑素细胞的细胞产生的，存在于您的皮肤，头发和眼睛中。

白化病是由这些基因之一的突变引起的。可以发生多种类型的白化病，主要基于引起疾病的基因突变。突变可导致黑色素减少或无黑色素。

白化病有哪些不同类型？

从国家白化病和hypopigmentation组织引用，白化病的类型是根据它们的遗传方式和受影响的基因进行分类的。白化病的类型有：

眼皮肤白化病（OCA）

OCA影响皮肤，头发和眼睛。这种类型是最常见的，这意味着一个人继承了两个突变基因的副本-每个父母都有一个副本。这是标记为0CA1至0CA7的七个基因之一突变的结果。基于此，白化病的类型为：

• OCA1

这种情况也称为酪氨酸酶相关白化病。这是由于缺乏酪氨酸酶而导致人们的头发白皙，皮肤苍白，眼睛浅（OCA1A型），或者肤色，头发和眼睛浅（OCA1B型）引起的。

• OCA2

这种情况也称为P基因白化病，是由缺乏OCA2基因引起的，而OCA2基因缺乏导致黑色素生成减少。患有OCA2的人的眼睛和皮肤为浅色，黄色，金色或浅棕色的头发。

• OCA3

这种情况很少被描述，并且是由于TYRP1（与酪氨酸酶相关的蛋白质）存在遗传缺陷而导致的。这使患有OCA 3的人的皮肤有红棕色，红头发，淡褐色或棕色的眼睛。

• OCA4

这种情况是SLC45A2蛋白的遗传缺陷，有助于酪氨酸酶功能。这导致出现类似于OCA2的症状。

• OCA5-7

这种情况是在2012年和2013年在人类中发现的。有报道称，另外三个致病基因存在突变。这种类型被认为是不常见的。

眼白化病（OA）

是由X染色体上的基因突变引起的，几乎只在男性中发生。患有OA的人的头发，皮肤和眼睛颜色可以正常，但视网膜上没有颜色。

另一个罕见的综合症

除了以上类型以外，还有几种

• 赫曼斯基-普德拉克综合症（HPS）

Hermansky-Pudlak综合征（HPS）是由8个基因中的1个缺乏引起的，并导致类似OCA的症状出现在肺部，肠道和出血性疾病中。

• Chediak-Higashi综合征

这种情况是由于缺乏LYST基因引起的，并导致了类似OCA的症状。患有Chediak-Higashi综合征的人可能有棕色或金色的头发，奶油色至灰色的皮肤以及白细胞缺陷。

• 格里切利综合征（GS）

Griscelli综合征（GS）是由3个基因中缺少1个引起的。 GS伴随白化病，免疫问题和神经系统问题而发生。 GS通常会在生命的头十年内导致死亡。

什么增加了我患白化病的风险？

白化病是一种遗传病。如果您家中的某人患有白化病，则您患这种病的风险会更高。

并发症

白化病（白化病）会导致哪些并发症？

这种情况会导致皮肤和眼睛的社交和情感并发症。以下是白化病的并发症：

• 眼部并发症

视力问题会影响学习，工作和驾驶技能。

• 皮肤并发症

患有白化病的人的皮肤对阳光和阳光非常敏感。晒伤是与此病相关的严重并发症，因为它可能导致其他问题，例如皮肤癌。

在热带地区，患有白化病的人无法获得足够的皮肤保护，因此患皮肤癌的风险更高。如果他们使用至少SPF 20的防晒霜并穿着防护服，他们仍然可以进行户外活动。

• 社交和情感挑战

患有这种情况的人可能会受到歧视。他人的反应可能会对患者造成不利影响。

患有这种情况的人通常看起来与家庭成员或种族不同，因此他们倾向于感觉像陌生人。

诊断

如何诊断这种情况？

基因测试是诊断白化病最准确的测试。如果您有白化病的家族史，则这种测试非常有用。对于某些已知患有这种情况的人群来说，它也很有用。

此外，白化病的检查步骤为：

• 皮肤，头发和眼睛的身体检查
• 色素沉着变化的描述
• 彻底检查眼睛，以评估眼球震颤，斜视和畏光的潜在情况，并计算每只眼睛显示光线或倒立模式时产生的脑电波
• 您的孩子与家庭成员的色素沉着比较。

治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

如何治疗白化病（白化病）？

白化病没有治疗方法。这种情况的治疗通常仅是为了缓解症状并防止日晒。白化病的治疗方法是：

• 戴太阳眼镜，穿防护服，并使用至少SPF 30的防晒霜来保护皮肤免受紫外线照射，避免高风险的日光照射。
• 使用正确的眼镜来解决视力问题
• 通过手术纠正异常的眼球运动。

在白化病的情况下可以做些什么生活方式和自我疗养？

可以帮助您与白化病一起生活的生活方式和家庭疗法是：

• 使用眼镜保护眼睛免受紫外线伤害
• 防护服，保护皮肤免受紫外线伤害
• 使用防晒霜至少为SPF 30

白化病的病情通常很明显。它可能会使您感到孤立或被避开。与精神健康顾问或其他状况相同的人交谈可能会有所帮助。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。