高雪氏病：症状，原因，治疗等。你好健康

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定义

什么是高雪氏病？

高雪氏病或高雪氏病是一种先天性先天性缺陷或失调，是由于人体器官（尤其是淋巴和肝脏）中某些脂肪物质的积累而发生的。

这会导致人体器官变大，甚至影响这些器官的功能。

与高雪氏病相关的脂肪物质也会在骨骼组织中积聚。

这种情况肯定会使骨骼变弱，并增加骨折的风险。如果骨髓有问题，则可能会破坏孩子的血液凝固过程。

高雪氏病（高雪氏病）有哪些类型？

高雪氏病或高雪氏病是一种先天性先天性缺陷，会影响身体的各个器官和组织。

某些类型的高雪氏病或高雪氏病如下：

类型1

1型是最常见的高雪氏病。 1型也称为非神经性戈谢病，因为大脑和脊髓的功能通常没有问题。

1型通常出现在儿童期至成年期。

2型

2型是一种高雪氏病或高雪氏病，会影响婴儿并可能导致严重的脑部损伤。

与1型高雪氏病或2型高雪氏病不同，它是神经性疾病，因为它会影响大脑和脊髓作为中枢神经系统的功能。

2型高雪氏病通常会导致婴儿期危及生命的问题。

类型3

就像2型一样，3型是一种Gaucher疾病或Gaucher疾病，由于它影响中枢神经系统的功能，因此是神经性的。

尽管两者都可以干扰中枢神经系统的功能，但这种先天性疾病的三型严重程度往往比二型慢。

这就是为什么患有高雪3型疾病的孩子可能在2岁之前出现症状。

但是，Gaucher 3型疾病的进展缓慢，因此症状并不总是立即出现。

高雪氏病有多普遍？

高雪氏病或高雪氏病是一种先天性先天性缺陷，会导致人体器官特别是淋巴和肝脏出现问题。

实际上，尚不知道高雪氏病的确切病例数。只是，根据美国国家医学图书馆的资料，这种先天性疾病可以发生在大约50,000至100,000的新生儿和儿童中。

在三种高雪氏病中，1型是最常见的形式。东欧和中欧血统的犹太儿童（Ashkenazi）经常患有高雪氏病。

虽然这种疾病的症状可以出现在任何年龄，无论是从婴儿期，儿童到成年期。

体征和症状

高雪氏病（高雪氏病）的症状和体征是什么？

即使对于同一物种，高雪氏病的体征和症状也可能有很大差异。

患有这种先天性疾病的兄弟姐妹甚至同卵双胞胎的严重程度可能有所不同。

但是，一些患有这种先天性疾病的儿童可能会出现轻度症状，甚至根本没有任何症状。

高雪氏病或高雪氏病患儿的主要症状如下：

• 肝和脾肿胀（肝脾肿大）
• 儿童红细胞计数低（贫血）
• 由于血小板水平低（血小板减少症），容易瘀伤
• 经历骨病，例如疼痛和骨折

同时，根据类型的高雪氏病或高雪氏病的症状如下：

1型症状

高雪氏病或高雪氏病1型的症状包括孩子的骨骼异常以及肝脏和脾脏肿大。

儿童还会出现贫血，血小板减少和肺功能受损。

2型的症状

2型的症状通常与视力或眼睛问题，儿童癫痫发作，脑功能受损有关。

2型的症状通常从婴儿期开始出现，由于严重的皮肤问题或过多积水（积水）而可能致命。

3型的症状

与2型相同的3型症状也涉及视力障碍，脑功能损害和癫痫发作。

但是，第3类症状会导致眼球水平移动，也就是侧身。

大多数患有高雪氏病的人都会遇到以下不同程度的问题：

• 投诉胃病。这是因为肝脏和脾脏急剧膨胀，以致胃痛。
• 骨异常。高雪氏病会削弱骨骼，增加骨折的风险。这种状况也会干扰骨骼的血液供应，从而导致骨骼死亡。
• 血液失调。高雪氏病还攻击在血液凝结中起作用的细胞，引起容易的瘀伤和鼻血。

在极少数情况下，高雪氏病会影响大脑功能，导致异常的眼球运动，肌肉僵硬，癫痫发作和吞咽困难。

什么时候去看医生？

高雪氏病 或高雪氏病是一种先天性疾病，可能会导致严重程度不同的症状。

如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

造成高雪氏病的原因是什么？

高雪氏病或高雪氏病的病因是由于称为GBA的基因发生突变（改变）所致。

从国家人类基因组研究所发起的GBA基因突变或变化会导致葡萄糖脑苷脂酶水平非常低。

这是因为GBA基因负责给出指示以产生一种称为β-葡糖脑苷脂酶的酶。

该酶理想地在体内分解脂肪物质的过程中发挥作用。如果身体不能产生足够水平的葡萄糖脑苷脂酶，那么孩子的身体就无法正常分解脂肪。

这种状况会在人体各个器官中产生脂肪堆积。高雪氏病或高雪氏病是先天性先天性缺陷，以常染色体隐性方式从父母传给孩子。

这意味着，如果孩子的父母双方都有GBA基因的突变拷贝，他们就会患上这种遗传性疾病。

换句话说，父母双方都必须是GBA基因的携带者，然后才能将此先天性疾病传染给孩子。

GBA基因的携带者不一定会使父母经历高雪氏病的症状。父母可能没有表现出这种症状的任何症状，但是他们的身体携带了GBA基因的突变拷贝。

风险因素

是什么增加了您患高雪氏病的风险？

如果婴儿出生于东欧和中欧（Ashkenazi）犹太血统，则患上高雪氏病或高雪氏病的风险会增加。

如果父母双方都是这种病的携带者，新生婴儿也有患高雪氏病或高雪氏病的风险。

如果要减少您和您的宝宝可能遇到的危险因素，请立即咨询医生。

药物与药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断该病的常用方法是什么？

高雪氏病或高雪氏病的诊断可以通过新生儿的身体检查，实验室检查或影像学检查来进行。

在体格检查期间，医生按压孩子的胃，以估计淋巴器官和肝脏的肿大。

另外，如果婴儿有骨骼问题，红细胞水平变化，容易瘀伤或与神经系统问题有关的体征，也可以进行诊断。

此外，存在通过采集血液样品的实验室测试，可以检查该血液样品中与高雪氏病有关的酶葡萄糖脑苷脂酶的水平。

如果孩子患有高雪氏病，实验室检查的结果表明其酶活水平很低。

还定期对患有高雪氏病的儿童进行影像学检查，以了解病情如何发展。

一些检查高雪氏病或高雪氏病的影像学检查如下：

• 双能X射线吸收法（DXA）。该测试使用低水平X射线测量骨密度。
• 磁共振成像（MRI）。使用无线电波和强磁场。 MRI可以显示淋巴或肝脏是否肿大及其对骨髓的影响。

最后，还有孕前检查和产前检查。如果您或您的伴侣有阿什肯纳齐犹太血统，您可以在开始家庭之前考虑进行基因筛查。

如果您或您的伴侣有高雪氏病家族史，也可以进行此项检查。

医生还可能建议进行产前检查，以查看胎儿是否有患高雪氏病的风险。

高雪氏病（高雪氏病）如何治疗？

目前尚无治愈高雪氏病的方法，但治疗至少可以帮助控制症状并支持儿童发育。

但是，轻微的高雪氏病症状通常不需要治疗。通常用来帮助克服戈谢病的一些药物如下：

酶替代疗法

该程序用人造酶代替了酶缺乏症。在两周的间隔内以高剂量静脉内给予这种替代酶。

但是有时候，有些孩子会对酶治疗产生过敏或超敏反应。

限制某些药物

miglustate（Zavesca）和eliglustate（Cerdelga）等口服药物似乎会干扰高雪氏病患者体内堆积的脂肪物质的产生。

恶心和腹泻是可能发生的常见副作用。

如果孩子的症状很严重并且采取上述措施仍不足，医生可能会建议手术或手术，例如：

骨髓移植

在此过程中，已被高雪（Gaucher）损坏的造血细胞被取出并更换。

不幸的是，骨髓移植手术被归类为具有高风险。因此，通常比骨髓移植更频繁地进行酶替代疗法。

淋巴清除

在可用酶替代疗法之前，淋巴结清是这种遗传性疾病的常见治疗方法。

但是现在，这种淋巴结清扫术是针对高雪氏病的最新治疗选择。

家庭疗法

可以采取哪些生活方式上的改变或家庭疗法来治疗这种情况？

除了服药和进行医疗护理外，还可以进行家庭治疗以帮助治疗儿童的高雪氏病。

健康的饮食，运动，避免压力和其他生活方式的改变可以改善孩子的健康状况。

请注意，这种先天性疾病的症状和严重程度因孩子而异。

一些孩子可能有轻度症状，而另一些孩子则有严重的健康问题。

尝试寻找家人和朋友为您的孩子提供情感支持。情绪支持对于帮助儿童应对由这种情况引起的健康问题非常重要。

尝试尽可能多地了解这种情况。您了解得越多，对治疗这种先天性疾病的帮助就越大。

尽可能多地阅读有关该疾病的信息，并向您的医生询问有关孩子状况的任何您不了解的信息。采取可帮助您或您的孩子保持健康并感觉良好的步骤。

高雪氏病还可能引起骨骼疼痛，这通常使儿童难以入睡。

这样的照顾 酶替代疗法 （ERT）也可以帮助治疗这种情况。如果孩子抱怨自己的身体不舒服，请让他休息。

高雪氏病的另一个主诉是疲劳。这是因为孩子体内的贫血或缺乏红细胞会使他感到疲倦。

您可以做一些治疗贫血儿童的事情：

• 充分休息或小睡
• 将大型任务分解为较轻的任务
• 早点入睡，以便满足您孩子的睡眠需求
• 保持活跃

如果疼痛和疲劳使您的孩子难以走路或爬楼梯，最好去找物理治疗师。

物理治疗师可以教孩子们更轻松地练习运动。别忘了，还应使您的孩子养成尽可能保持体育锻炼的习惯。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。