石榴病：症状，病因，治疗方法等&公牛;你好健康

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定义

什么是庞贝病？

庞贝病或庞贝病是一种先天缺陷，也被称为GAA（酸性α葡萄糖苷酶）的缺乏，即2型糖原累积疾病。

庞贝病或庞贝病是婴儿出生时由于缺乏GAA酶产生而引起的疾病或缺陷。 GAA酶被认为可以分解体内的复杂糖。

当酶的产量达不到最佳水平时，器官和组织（尤其是肌肉）中的复合糖会自动积聚。

这种情况可能会使体内的器官和组织受损，并且无法正常运行。

石榴病可导致肌肉无力和呼吸困难。但是，最经常受到庞贝病或庞贝病影响的器官是肝脏，心脏和肌肉。

庞贝病有哪些类型？

根据克利夫兰诊所，庞贝病或庞贝病可分为三种类型。各种类型的庞贝病或庞贝病如下：

庞贝氏病的经典形式（ 经典的婴儿发作)

庞贝病或典型的庞贝病是一种在婴儿出生后数月开始的疾病。

此类型必须立即处理。因为如果不及时治疗，这种类型的庞贝病可能会导致婴儿在出生后的第一年出现心力衰竭，甚至可能致命。

庞贝氏病的非经典形式（ 非经典婴儿发作)

这种非经典形式通常在婴儿12个月或1岁时出现。患有这种庞贝病的婴儿可能会出现肌肉无力，这可能导致严重的呼吸问题。

大多数患有这种疾病的婴儿都可能存活到早期。

庞贝氏病的缓慢形式（ 迟发)

与前两种庞贝病不同，后一种疾病在新生儿出生时并不明显，但开始出现在儿童期，青春期或成年期。

但是，这种类型的严重程度通常不如经典形式严重，并且不太可能影响心脏。

这种情况有多普遍？

庞贝病或庞贝病是一种罕见的先天缺陷或疾病。

即使如此，这种先天性缺陷或遗传疾病也会使肌肉无力随着时间的推移而恶化。

实际上，并不排除这种先天性疾病会对新生儿和儿童的身体产生严重影响。

体征和症状

庞贝病的症状和体征是什么？

出现的症状，何时出现的症状以及庞贝氏病症状的严重程度可能会因经历该疾病的每个婴儿和儿童而异。

根据类型，庞贝病或庞贝病的各种症状如下：

经典形式的症状（ 经典的婴儿发作)

经典的庞贝氏病的一些症状是：

• 肌肉无力（肌病）
• 弱肌张力或收缩（低钾血症）
• 肝脏肿大（肝肿大）
• 心脏器官异常
• 很难吃
• 婴儿很难增重
• failure壮成长
• 遇到呼吸问题
• 有听力损失

非经典形式的症状（ 非经典婴儿发作)

非典型的庞贝氏病的一些症状是：

• 运动技能延迟。以婴儿可以坐下，婴儿可以翻身，婴儿可以站立，婴儿可以爬行，婴儿可以走路等为例。
• 肌肉会随着年龄的增长而变得虚弱。
• 心脏异常变大（心脏肥大），但婴儿通常没有心力衰竭。
• 婴儿呼吸困难。

慢速症状（ 迟发)

慢庞贝的一些症状是：

• 肌肉越来越弱，尤其是腿部
• 呼吸系统疾病
• 心脏扩大
• 走路很难
• 肌肉酸痛
• 经常跌倒
• 频繁的肺部感染
• 早上头疼
• 白天身体软弱
• 减肥
• 吞咽困难
• 听力障碍
• 心律不齐
• 高水平的肌酸激酶（CK），这些酶可以帮助人体发挥作用，并为人体细胞提供能量

可能有上面未列出的症状。如果您怀疑您的婴儿和孩子有某些症状，请立即与您的医生联系。

什么时候去看医生？

庞贝病或庞贝病是一种先天性缺陷或疾病，可能会根据其类型引起症状。

如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

什么原因导致庞贝病？

庞贝病或庞贝病的病因是由于GAA基因的突变（改变）。 GAA是在酸α-葡糖苷酶的生产中起作用的基因。

酸性α葡萄糖苷酶是从美国国家医学图书馆推出的，其任务是将糖原分解为称为葡萄糖的单糖。

葡萄糖是人体细胞的主要能量来源。当酸酸α葡萄糖苷酶的生产不能正常进行时，糖原会在人体细胞中积聚。

糖精在人体细胞中的积累会损害器官和组织，特别是肌肉的功能，从而导致庞贝氏病的症状。

石榴病或庞贝病是一种可以常染色体隐性遗传的遗传性疾病。

这意味着如果由于父母双方的一份GAA基因有问题的副本而患上该疾病的后代，儿童就可能发展出这一先天性缺陷。

换句话说，孩子必须继承两个GAA基因，一个来自父亲，一个来自母亲。孩子也只能从一位父母那里继承一个基因，但这并不能使孩子体验到庞贝病的症状。

风险因素

什么增加了患庞贝病的风险？

如果两个父母都有两个缺陷的GAA基因拷贝，婴儿患该病的风险就会增加。

如果要减少您和您的宝宝可能遇到的危险因素，请立即咨询医生。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

如何诊断这种情况？

乍看之下，庞贝病的某些症状与其他健康状况相似。因此，医生可以问以下问题以确认婴儿的状况：

• 孩子是否经常感到虚弱，经常摔倒，走路，跑步，爬楼梯或起床困难？
• 孩子呼吸困难吗，尤其是在晚上或躺下时？
• 小孩早晨经常头痛吗？
• 孩子白天经常感到虚弱吗？
• 儿童从小就经历过哪些疾病？
• 您家人中是否有人经历过这些症状？

诊断为庞贝氏病的检查不仅涉及婴儿和儿童，还涉及其他家庭成员。

医生通常会进行血液检查以发现血液中的酸性α-葡萄糖苷酶。此外，验血还可以帮助您了解导致这种疾病的GAA基因是否存在突变或变化。

从广义上讲，如果医生怀疑孩子患有庞贝病，可以做的一些检查如下：

• 检查肌肉样本以检查糖原水平
• 检查血液样本以检查基因变化
• DNA检查以确定导致疾病的遗传疾病

同时，这种疾病的诊断实际上可以在婴儿出生之前完成。但是，只有在有家人经历过或发现基因突变（变化）的情况下，才可以这样做。

庞贝病有哪些治疗选择？

尤其是对于婴儿来说，尽早提供护理是防止因庞贝病而进一步伤害身体的主要关键。

提供药物可以帮助改善婴儿身体的健康，同时延长预期寿命。

对于先天性疾病的婴儿和儿童，通常由医疗团队进行治疗。医疗团队包括心脏病专家，神经科医生，营养师，物理治疗师，职业治疗师，以协助治疗师呼吸。

此外，通常也建议患有遗传性疾病的婴儿和儿童接受别名酶替代疗法 酶替代疗法 （ERT）。

还可以给予其他支持疗法以帮助治疗该疾病的症状和并发症。

但是，医生仍将根据婴儿和儿童的健康状况和疾病严重程度来调整主要治疗方法。

家庭疗法

克服庞贝病的生活方式有哪些改变？

与其他疾病一样，庞贝误诊对儿童而言可能并不容易。

因此，作为父母，您可以咨询一名辅导员或加入这一疾病的社区，以帮助您和您的小孩子。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。