Angelman综合征：症状，治疗等&公牛;你好健康

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定义

什么是安格曼综合症（Angelman syndrome）？

Angelman综合征或Angelman综合征是一出生就影响神经系统的复杂遗传疾病。

Angelman综合征或Angelman综合征是一种先天性疾病，可使儿童经历发育迟缓和心理运动成熟，尤其是智力问题。

患有安格曼综合症的婴儿也经常会遇到言语发展方面的问题以及平衡运动方面的问题（共济失调）。

Angelman综合征或Angelman综合征是一种出生时的疾病，通常会使孩子微笑，大笑，并拥有有趣而充满活力的个性。

与安格曼综合症相关的发育迟缓通常在6个月或24周左右开始，直到婴儿12个月大为止。

婴儿的晚期发育是安格曼综合症或安格曼综合症的第一个征兆。

随着时间的流逝，婴儿可能会在2到3岁之间经历癫痫发作。

患有这种综合征的婴儿通常具有与一般人一样的正常预期寿命，但是这种疾病无法治愈。

治疗将侧重于治疗医疗问题和儿童发育。

这种情况有多普遍？

Angelman综合征或Angelman综合征是一种先天缺陷或疾病，可能使孩子多动，无法入睡。

实际上，没有确切的Angelman综合征或Angelman综合征病例数。只是，根据美国国家医学图书馆的资料，大约12,000-20,000名新生儿中就有1名患有这种疾病。

可以通过降低危险因素来治疗Angelman综合征。与您的医生联系以获取更多信息。

体征和症状

Angelman综合征（Angelman综合征）的症状和体征是什么？

患有Angelman综合征的婴儿通常在出生时看起来正常。但是，婴儿通常在出生后的头几个月有进食问题或进食困难。

当婴儿为6-12个月大时，也会出现发育迟缓。例如，婴儿可以爬行，婴儿可以坐下，婴儿可以站起来，但为时已晚。

大多数患有Angelman综合征的儿童会反复发作，头部变小（小头畸形）。

另外，Angelman综合症或Angelman综合症也是一种先天性疾病，常常使儿童难以入睡。

Angelman综合征的一般体征和症状可能因孩子而异。从广义上讲，Angelman综合征或Angelman综合征的各种体征和症状如下：

• 认知和智力发展的障碍。
• 很少说话或根本不说话。
• 难以行走，移动或保持平衡（共济失调）。
• 经常微笑和大笑。
• 有一个有趣而充满激情的个性。
• 经历睡眠失调，例如失眠和睡眠不足。
• 有癫痫发作。
• 下颌伸出。
• 腿僵硬。
• 过度活跃或在移动中过于活跃。
• 突然的僵硬或抽搐的动作。
• 头围小，背平（peyang）。
• 舌头推出（就像用上下牙齿咬住舌头一样）。
• 浅色的头发，皮肤和眼睛（色素沉着）。
• 异常行为，例如拍打手和走路时举起手臂。
• 头发，皮肤和眼睛上的色素沉着。

基本上，Angelman综合征或Angelman综合征的症状可以看作是婴儿或成年孩子。

为了清楚起见，Angelman综合征或Angelman综合征的症状如下：

共济失调

共济失调是一种身体各部位之间缺乏协调的疾病。

患有Angelman综合征的儿童通常难以进行需要协调身体多个部位的运动。

例如拿东西，拿东西，走路，甚至咀嚼和吞下食物。

震颤和躁动

由于身体肌肉发育受阻，患有这种综合征的人会发现震颤（颤抖）。

此外，一些研究表明，患者往往会躁动不安和活动过度。

脊柱侧弯

大多数患者的脊柱弯曲也称为脊柱侧弯。

可见的标志之一是左右肩膀高度的明显差异。

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在医学界，双眼也被称为斜视。发生此现象的原因是眼睛周围的肌肉变弱，从而眼球的位置不平行。

生长发育障碍

即使他们可以成年，但患有这种综合征的儿童仍会出现发育障碍，因为其神经系统存在发育障碍。

几个月大的孩子发作癫痫并不罕见。

僵硬的肢体

由于该区域的过度肌肉力量，大多数婴儿的四肢僵硬。

随着年龄的增长，患有Angelman综合征的孩子变得不那么兴奋了。但是，儿童的睡眠障碍通常趋于改善。

患有Angelman综合征的儿童通常仍会出现智力问题，严重的言语问题和癫痫发作。

Angelman综合征或Angelman综合征的其他症状是皮肤和头发颜色浅。

可能还有上面未列出的其他症状。如果您对孩子的状况有其他担忧，则应咨询医生。

什么时候去看医生？

Angelman综合征或Angelman综合征是一种先天性疾病或缺陷，可能导致多种症状。

如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

是什么原因导致了安格曼综合症（Angelman syndrome）？

Angelman综合征或Angelman综合征是遗传性获得的先天缺陷或疾病。

Angelman综合征或Angelman综合征是由15号染色体上的基因问题引起的。

该基因被称为泛素蛋白连接酶E3A（UBE3A）。通常，孩子将从每个父母那里继承一个基因的副本。

因此，孩子获得的该基因的两个副本总共涉及全身的许多事情。

换句话说，孩子从父母双方那里获得一对基因，一个从母亲那里拷贝（母亲拷贝），一个从父亲那里拷贝（父亲拷贝）。

儿童体内的细胞通常使用两个副本中的信息。 Angelman综合征或Angelman综合征是一种遗传性疾病，只有在大脑的特定区域有活跃的UBE3A基因的一个拷贝时才会发生。

从梅奥诊所页面启动，导致安格曼综合症的大多数原因是因为从母亲传下来的基因拷贝的一部分受到了破坏。

但是，在其他一些情况下，导致Angelman综合征的原因是因为父本基因的两个副本是遗传的，而不是每个父母的一个。

风险因素

什么增加了您患上Angelman综合征（Angelman综合征）的风险？

尚不清楚为什么基因改变会引起安格曼综合症。大多数天生患有Angelman综合征的孩子一般都没有这种综合征的家族史。

但是在某些情况下，安格曼综合症可以从父母传给孩子。

因此，如果婴儿也患有这种疾病，其患安格曼综合症或安格曼综合症的风险就会增加。

如果要减少您和您的宝宝可能遇到的危险因素，请立即咨询医生。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。始终咨询您的医生以获取更多信息。

如何诊断安格曼综合症（Angelman syndrome）？

可以通过以下方式诊断Angelman综合征或Angelman综合征：

产前诊断

当婴儿仍在子宫内时，可以通过检查孕妇的羊水来诊断安格曼综合症。

可以通过染色体检测继续检查，以便发现某些遗传疾病。如果发现15号染色体异常，则怀疑您的孩子患有这种综合征。

产后诊断

如果医生怀疑您或您的孩子患有这种情况，则在新生儿出生时，医生和一组专家将进行身体检查。

除了观察身体异常并追踪导致这种疾病的儿童的发育史外，还可以通过进行染色体分析来进行诊断。

染色体分析或测试可以帮助显示15号染色体是否存在异常。该测试还可以帮助您查看是否缺少任何染色体。

Angelman综合征的诊断通常总是通过血液检查来完成。血液检查，例如基因检查，可以发现导致安格曼综合症的儿童的染色体异常。

基因测试的结果通常显示与Angelman综合征相关的染色体问题。基因测试可以显示以下结果：

• DNA甲基化，以显示母亲和父亲的染色体上的遗传物质是否活跃。
• 丢失染色体，以显示染色体的不完整部分。
• UBE3A基因突变分析，用于查看UBE3A母本副本中的遗传密码是否发生了变化。

安格曼综合症（安格曼综合症）有哪些治疗方法？

实际上，没有可以真正治愈安格曼综合症的治疗方法。对儿童的治疗旨在治疗医疗问题，监测他们的病情并缓解症状。

Angelman综合征的治疗通常取决于您遇到的体征和症状。

Angelman综合征或Angelman综合征的各种治疗方法如下：

• 抗癫痫药治疗癫痫发作。
• 物理疗法可帮助行走和运动困难。
• 言语和交流疗法可以包括手语和通过图像的交流。
• 行为疗法可帮助儿童应对过度活跃，难以集中注意力的儿童，并帮助他们成长。
• 用法 支撑 可能建议进行背部或脊椎手术，以防止脊椎变得越来越弯曲。
• 矫形器（ 支撑 小腿）可能会鼓励脚踝或脚掌自行行走。

如果可能，您可以邀请您的孩子参加游泳，骑马和音乐疗法等活动，以帮助他们成长。

但是，作为父母，您不必担心，因为患有这种综合症的孩子的身体健康状况总体良好。

随着时间的流逝，定期的练习以及周围人的支持，孩子的能力和技能将得到适当的发展。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。