犯罪现场综合症：症状，原因，治疗•您好健康

X

定义

什么是cri du chat综合征？

Cri du chat综合征是婴儿的一种先天性先天性缺陷，使您的小孩子发出像猫的尖叫声一样高亢的哭声。 “ cri du chat”一词来自法语，意思是“ 油漆的哭泣 或“猫哭”。

Cri du chat综合征是一种染色体疾病，也称为5p-（5p减去）。这是因为第5条染色体缺少一部分。

通常，人类有23对染色体。染色体本身就是DNA中决定人性的结构。

染色体异常可能是由于准婴儿细胞分裂过程中的错误所致。同时，在患有cri du chat的婴儿中，第五条染色体上有一些缺失的片段。

结果，子宫中婴儿器官结构的生长和发育不是最佳的。 cri du chat综合征的主要特征是喉部结构（调节声音产生的喉部结构）中的缺陷，导致高音调的啼哭声。

这种情况有多普遍？

Cri du chat综合征是新生儿的一种罕见的先天性疾病。引用美国国家医学图书馆的记录，大约有1至20,000-50,000的新生儿可以患上这种综合症。

体征和症状

cri du chat综合征的症状和体征是什么？

顾名思义，cri du chat综合征的典型症状是像猫一样的婴儿高声哭泣。通常，每个经历过这种症状的婴儿之间，这种cri du chat的症状都会有所不同。

婴儿症状的严重程度也不相同，这取决于第5条染色体上缺少了多少部分。

cri du chat综合征的各种体征和症状如下：

• 下巴小
• 脸很圆
• 鼻子小
• 眼睛上有皮肤皱纹
• 异常宽大的眼睛
• 小颚
• 耳朵形状异常

引用国家人类基因组研究所的话，婴儿和儿童的cri病也可能包括小头（小头畸形）。

不仅如此，低出生体重婴儿（LBW）和体重往往难以随着年龄的增长而增加。此外，患有这种综合征的婴儿和儿童还可能遇到其他并发症，例如：

• 喉咙的结构异常也使婴儿难以进食，饮水和吞咽。这使婴儿和儿童由于营养不足而无法failure壮成长。
• Hypertelorism，两只眼睛之间的距离与正常情况相距甚远。
• 认知障碍和智力低下，例如婴儿的语言或言语障碍，行走迟缓，活动过度等。
• 心脏缺陷，例如心脏壁或内层的缝隙。
• 肾脏异常。
• 骨骼问题，例如脊柱侧弯或脊柱弯曲。
• 婴儿和儿童有视觉和听觉问题。

患有这种综合征的婴儿和儿童经常会说话和说话困难。但是，患有这种综合症的婴儿和儿童能够学习口头表达技巧以与他人交流。

尽管有些患有cri du chat综合征的婴儿也出生时患有器官缺陷和严重的医疗状况，但大多数婴儿实际上具有正常的预期寿命。

患有这种综合征的婴儿和儿童通常能够移动得很好，并且能够像往常一样与其他人进行社交互动。

什么时候去看医生？

Cri du chat综合征是新生儿的先天性疾病。如果看到婴儿有上述症状或其他问题，请立即就医。

每个人的健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

是什么原因导致cri du chat综合征？

大部分cri du chat的情况不是由遗传引起的。这意味着该综合征不会从父母传给孩子。

cri du chat综合征的原因是由于第5条染色体的一部分丢失或所谓的负5p（5p-）。

第五条染色体的一部分丢失通常发生在生殖细胞即卵细胞和精子细胞形成过程中。这就是为什么这种综合征在胎儿发育的早期阶段开始的原因。

患有这种综合征的婴儿通常没有这种病的家族史。但是，一小部分婴儿因患有这种综合征而出生，因为他们从父母那里遗传了一条缺失的染色体。

之所以会发生这种情况，是因为父母进行了染色体重排，称为平衡易位。平衡易位是遗传部分缺失的条件。

根据国家转化科学促进中心的数据，患有cri du chat的婴幼儿缺失的染色体为CTNND2。

然后，染色体的这一部分的丢失与婴儿和儿童的身体和智力障碍有关。

风险因素

是什么增加了患上聊天综合征的风险？

当父母继承了缺失的染色体时，可能增加某些婴儿患上cri du chat综合征的风险。

我们建议您进一步咨询医生，以减少您和您的婴儿可能与cri du chat相关的风险因素。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断该病的常用方法是什么？

根据身体异常和其他症状（例如像猫的尖叫声一样的刺耳的尖叫声），可以将Cri du chat诊断为新生儿。

医生通常会通过查看病史，症状，身体状况和实验室检查结果对婴儿进行进一步检查，以进行诊断。

医生还可以对婴儿的头部进行X射线或X射线检查，以发现头骨底部可能存在的异常。此外，还使用一种称为FISH分析的特殊技术进行了染色体测试。

此染色体测试旨在帮助检测任何缺失的染色体部分。如果有家庭成员有cri du chat综合征病史，您的医生可能建议您在怀孕期间进行基因检测或染色体分析。

该检查是由医生通过从羊膜囊外部抽取少量组织样本或从羊水样本中进行的。

因此，重要的是要始终传达您在怀孕期间遇到的任何状况和投诉。

这种方法将帮助医生找出病因和正确的治疗方法，以维持子宫内胎儿的健康。

cri du chat综合征有哪些治疗选择？

没有治疗cri du chat综合征的特定治疗方法。患有这种综合征的儿童，没有任何致命的并发症，可以成长为成年人。

然而，发育迟缓会使儿童的认知功能低下，这可以通过低智商得分来表征。

这就是为什么，尽管没有可以真正治愈这种先天缺陷的特殊治疗方法，但医生通常建议采用物理疗法进行治疗。

对患有这种综合症的婴儿和儿童进行物理治疗将帮助他们达到同龄其他儿童的发展里程碑。

这种发展可能包括总体运动技能，例如婴儿可以独自坐着，婴儿可以爬行，婴儿可以站立，婴儿可以走路。

此外，如果您的孩子被列为多动症，物理疗法还可以支持婴儿的沟通技巧并提供治疗。

与认知功能和智力低下有关的治疗通常涉及专家心理治疗。

这还应伴有距离他们最近的人们的情感和身体支持，以支持儿童的活动。

从一开始就提供快速，适当的治疗和治疗可以帮助患有这种综合征的婴儿和儿童训练他们的能力和潜力。这当然是为了让您的小孩子过上好日子。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。