Treacher Collins：症状，原因，治疗•您好健康

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定义

什么是Treacher Collins综合征？

奥吉（Auggie），是电影《奇观》（Wonder）中背叛者科林综合症的孩子（资料来源：雅虎）

当婴儿面部的骨骼和组织发育不完善时，Treacher Collins综合征（TCS）是先天性先天性缺陷。

Treacher Collins综合征是导致新生儿耳朵，眼睑，che骨和颚骨畸形的疾病。

这种先天性疾病或缺陷是由影响婴儿面部骨骼和头骨发育的基因突变引起的。

这种疾病有许多名称，例如下颌面发育不全，Treacher Collins-Franceschetti综合征，Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征和合趾颌下颌发育不良。

这种情况有多普遍？

Treacher Collins综合征是一种罕见的遗传性疾病。从美国国家医学图书馆引述，这种情况可发生于每50,000名新生儿中的1名。

体征和症状

Treacher Collins综合征的症状和体征是什么？

特里格斯·柯林斯综合征的症状可能因婴儿而异。通常，Treacher Collins出生的婴儿的耳朵，眼睑，che骨和颚骨变形或欠发达。

此外，一些患有Treacher Collins的婴儿也有非常小的下巴和下巴（微棘皮症）和唇裂。

通常会出现Treacher Collins的各种体征和症状，如下所示：

• 脸部平坦，凹陷或看起来悲伤
• 眼睛的外角向下倾斜
• 眼皮下垂
• 眼睛向下倾斜
• 眼睑组织丧失
• left裂 或嘴顶上的一个洞（裂口）
• 小上颌，下颌和下巴
• normal骨比正常小
• 齿数小于正常数
• 耳前有皮肤生长
• 耳垂很小甚至没有
• 耳前皮肤异常生长
• 听力障碍
• 呼吸问题
• 孩子入睡困难，进食困难

上面的各种症状可能会使患有Treacher Collins综合征的婴儿和儿童产生问题。这些问题可能包括呼吸，睡眠，进食和听力困难。

实际上，患有这种先天性缺陷的婴儿和儿童也可能会发生耳聋或听力下降。同时，婴儿和儿童所经历的牙齿和眼睛干燥问题会导致感染。

有些孩子可能会出现非常轻微的症状，但有些则很严重。在严重的情况下，异常形状的面部骨骼会阻塞或阻塞婴儿的气道。

这样就有可能给您的小孩子造成危及生命的呼吸问题。

什么时候去看医生？

从新生儿时代起，Treacher Collins的病就很容易被发现。如果您发现婴儿有上述症状或其他问题，请立即咨询医生。

每个人的健康状况都不同，包括婴儿。请始终咨询医生，以获取有关宝宝健康状况的最佳治疗方法。

原因

是什么原因导致Treacher Collins综合症？

Treacher Collins综合征（TCS）是由控制面部周围骨骼和组织生长的三个基因之一即TCOF1，POLR1C和POLR1D的突变引起的。

突变会导致骨骼形成和面部组织在子宫内时无法最佳运行，从而导致异常的面部形状。

世界上大约90-95％的Treacher Collins病例是由TCOF1基因突变引起的。这种突变通常发生在怀孕初期，因此婴儿的生长不会如预期的那样发生。

患有Treacher Collins的儿童中大约40％携带着从父母那里遗传的基因，而其余60％​​的孩子则没有从父母那里继承的基因。

几乎所有患有Treacher Collins的儿童都在调节面部和周围环境骨骼生长的三个基因之一中具有基因突变。

这种基因突变会导致婴儿的生长障碍以及自怀孕开始或早三个月左右以来不正常的脸部和颅骨形状。

在大多数情况下，TCS是由新的基因突变引起的。这意味着父亲和母亲都根本没有基因或Treacher Collins症状。

换句话说，TCS通常不是父母的遗传性疾病。如果突变是新的，则在精子卵受精之前或之后立即发生DNA变化。

但是，也存在基因突变不是新突变或从父母传给孩子的可能性。当一个或两个父母只有轻微的Treacher Collins综合征症状时，就会发生这种情况。

这就是为什么您作为父母可能不知道您患有这种基因突变。

风险因素

什么会增加患上Treacher Collins综合征的风险？

当父母的TCS基因突变会遗传给婴儿时，可能会增加婴儿患上Treacher Collins风险的某些情况。

我们建议您进一步咨询您的医生，以减少您和您的宝宝可能有的危险因素。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断该病的常用方法是什么？

新生儿出生后，医生将进行身体检查，以诊断出Treacher Collins综合征的可能性。

从儿童健康中心开始，对婴儿的面部进行X射线或X射线检查可以帮助识别TCS的典型特征。

CT扫描检查（ 计算机断层扫描 ）也可以帮助查看婴儿骨骼结构的状况。此外，医生还可以建议对婴儿进行基因检测。

基因检测可以帮助确定婴儿的特定疾病。因为不排除这种情况，所以各种遗传疾病都可能显示出几乎相似的身体症状。

因此，通过检查可以更清楚地识别婴儿经历的遗传疾病。同时，在怀孕期间，可以通过超声检查（USG）来诊断TCS。

通过观察婴儿的面部特征，可以观察到婴儿中TCS的发育。此外，医生将通过羊膜穿刺术检查进行检查。

该测试是通过抽取母亲的羊水样本进行进一步检查而完成的。如果在婴儿中发现TCS，医生通常会建议其他家庭成员（例如父母和兄弟姐妹）也进行基因检测。

该方法被认为有助于显示是否确实存在隐性基因或弱基因的携带者。

因此，该隐性基因不会给携带者（例如父母）带来任何症状，但可以将其遗传给孩子，从而使孩子出现症状。

Treacher Collins综合征的基因检测通常是通过在怀孕期间采集血液，皮肤和羊水样本进行的，并将在实验室进行检查。接下来，在样本中搜索TCOF1，POLR1C和POLR1D基因的突变。

Treacher Collins综合征有哪些治疗选择？

Treacher Collins综合征的治疗将取决于出现的症状和病情的严重性。

这种治疗不仅涉及儿科医生，还涉及某些专家或专家的干预，例如颅骨和面部外科医生，耳鼻喉科专家，眼科医生，牙医，遗传学家以及听力专家的干预。

Treacher Collins综合征的治疗通常在婴儿出生时开始。原因是，患有TCS的婴儿由于气道狭窄而呼吸困难。

严重的呼吸问题通常可以通过在脖子前部切开皮肤来打个洞来解决，以便将管子插入气管。

此过程称为气管切开术，通常在紧急情况下执行以打开气道。此外，患有TCS的婴儿通常在进食方面也有困难，因此他们需要将鼻饲管插入胃中。

同时，为了改善面部形状，外科医生可以根据具体问题和孩子的年龄建议进行整形手术。通常，推荐的外科手术程序是：

• 唇裂手术通常在1-2岁时进行。
• 脸颊，颌骨和眼科手术通常在5至7岁的年龄进行。
• 耳朵手术要在6岁以上进行。
• 在孩子16岁之前进行颌骨矫正。

患有这种综合征的儿童继续需要定期的眼科检查。它旨在检测由于眼睑无法完全闭合而导致的视力问题，眼球运动和角膜刺激问题。

如果讲话迟到，医生还将通过连接助听器并进行言语治疗来治疗听力损失。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

Hello Health Group不提供医疗建议，诊断或治疗。