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尝试捏你的脸颊。不,再努力生病的?
您可能认为无法感到疼痛是一个奇迹。没有眼泪,没有止痛药,没有持久的痛苦。实际上,无法感到疼痛是危险的事情。
对我们大多数人而言,疼痛是一种非常不愉快的感觉。但这是一个重要目的,可以警告我们避免可能危及生命的伤害。如果您踩在一块玻璃上或用力击打头部,则痛苦会恳求您下令立即寻求医疗帮助。然后,如果您从未生病怎么办?
无法感觉到疼痛被称为CIP(先天性对疼痛不敏感)。 CIP是一种极为罕见的疾病-迄今为止,科学文献中仅报道了20例病例。
什么是先天性疼痛不敏感(CIP)?
先天性对疼痛的不敏感性(CIP)是一种先天性疾病,使人在受伤时无法且永远不会感到身体任何部位的疼痛。
拥有CIP的人可以感觉到不同类型的触摸,钝器和热感,但他们无法感觉到。例如,他们知道饮料很热,但他们无法感觉到沸腾的水烧伤了他们的舌头。随着时间的流逝,对疼痛的敏感性缺乏会导致受伤和健康问题的累积,从而影响预期寿命。
例如,来自美国佐治亚州的16岁少女艾希琳·布洛克(Ashlyn Blocker)。刚出生时,他几乎没有声音,到他的乳齿开始露出来时,他已经不知不觉地咀嚼了大部分舌头。小时候,布洛克在炉子上烧了他的手掌的皮肤,脚踝折断了大约两天。他曾经被一群火蚁袭击和咀嚼,将手浸在沸水中,并以许多其他方式使自己受伤,而丝毫没有丝毫的痛苦。
对疼痛和疼痛遗传不敏感的许多人也失去了嗅觉(失眠)。在某些情况下,CIP导致一个人根本无法出汗。但是,对身体疼痛具有免疫力的生活不会使CIPA的人对情绪痛苦不敏感。他们会并且会像其他人一样感到情绪上的压力,例如压力,紧张,哀悼,愤怒爆发。
在了解什么可能是CIP的根本原因之前,最好先了解一下疼痛的过程。
疼痛从何而来?
神经系统决定着我们每天在全身无数种感觉。神经系统由大脑,颅神经,脊髓,脊髓和其他身体(例如神经节和感觉受体)组成。神经是从身体到脊椎再到大脑的信使模式。如果您的手指被切成纸,则指尖的信号接收器就会向您的大脑发送疼痛信息,从而使您对尖叫“噢!”产生反应。或发誓苛刻的话。
周围神经对于您感到疼痛很重要。这些神经终止于感知触摸,压力和温度的感受器。他们中的一些人最终感觉到疼痛的伤害感受器。伤害感受器沿周围神经以电流的形式发送疼痛信号,然后该疼痛信号穿过脊柱到达大脑。髓磷脂是有助于神经传导的大脑神经周围的鞘-髓磷脂越多,信息到达大脑的速度就越快。
携带来自伤害感受器的疼痛信息的神经纤维有两种形式(有或没有髓磷脂),这意味着疼痛信息可以以快速或慢速路径传播。疼痛信息的传递路径取决于疼痛的类型:严重的疼痛在快车道中传播,而轻度的疼痛在慢车道中传播。对于具有CIP的人员来说,整个过程不会发生。
CIP被认为是周围神经病的一种形式,因为它会影响周围的神经系统,该系统将大脑和脊髓连接到检测触摸,嗅觉和疼痛等感觉的肌肉和细胞。但是,研究发现,CIPA患者的神经传导效果很好,因此没有证据表明他们的疼痛信息消失了。
几项研究表明,无论有无髓鞘,神经纤维的功能下降甚至不存在。没有神经纤维,身体和大脑就无法交流。痛苦的消息不会到达大脑,因为没有人发送它们。
是什么使一个人根本感觉不到疼痛?
CIP是常染色体隐性遗传疾病。这意味着,要使一个人具有CIP,他必须从父母双方那里获得该基因的副本。每个亲本必须在常染色体上具有一个突变基因的拷贝,该染色体与性别无关。常染色体隐性遗传疾病意味着携带基因突变的父母双方都不会表现出这种症状。
已知许多基因在人继承CIP的风险中起作用。 SCN9A基因是最常见的原因。该基因参与神经中电信号的传输。其他研究表明,它可能是TRKA(NTRK1)基因的突变,它控制着神经的生长。
在极少数情况下,CIP可由PMRD12基因突变引起。 PRDM12基因在修饰一种称为染色质的蛋白质中起着关键作用,该蛋白质应与染色体的DNA结合并作为控制开关激活或灭活染色体上的其他基因。染色质在神经细胞的形成中起着非常重要的作用,因此PRDM12基因中的这种突变可以解释为什么在无法感觉到疼痛的人中无法正确形成疼痛检测神经。