先天性肾上腺增生：症状，药物等•你好健康

定义

什么是先天性肾上腺增生？

先天性肾上腺增生或CAH是一种发生在肾上腺器官中的先天性疾病。肾上腺是在每个人的身体上成对存在的小器官，位于肾脏的顶部。

每个肾上腺在产生激素和调节几种生理功能中都具有非常重要的功能。

肾上腺产生的一些重要激素，即：

• 皮质醇调节人体对疾病和压力的反应。
• 盐皮质激素调节钠和钾水平，例如醛固酮。
• 雄激素调节男性性激素，例如睾丸激素。

患有CAH的婴儿和儿童具有先天或遗传缺陷，可阻止肾上腺产生激素。

对肾上腺产生激素的抑制以正常水平或完全发生。

患有这种先天性肾上腺增生性疾病的婴儿或儿童将出现新陈代谢，耐力，生殖激素和血压方面的障碍。

CAH异常导致很少或没有激素皮质醇和醛固酮的产生。

先天性肾上腺增生的类型有哪些？

先天性肾上腺增生有两种类型，即：

1.经典权利

经典类型是最常见的身体症状，在婴儿期和儿童时期就开始出现。例如，身体太高，青春期迹象早出现。

在这种类型中，肾上腺不能产生激素皮质醇和醛固酮，但会开始产生过多的生殖激素睾丸激素。

2.非经典权利

这是一种较温和的类型，在这种类型的身体症状会在较大的年龄出现，例如在青少年和年轻人中。

患有非经典CAH的人也可以产生激素醛固酮，但他们可能缺乏皮质醇。睾丸激素的产生也少于经典的CAH。

这种情况有多普遍？

先天性肾上腺皮质增生或简称CAH是一种罕见疾病，但有可能引起终身健康问题。

据估计，每15,000名儿童中就有一名患有这种先天性异常。通过适当的处理和控制，患有这种疾病的人仍然可以过正常的生活。

体征和症状

先天性肾上腺皮质增生的症状和体征是什么？

经典的先天性肾上腺皮质增生具有从婴儿和儿童起就可以识别的身体体征，包括：

• 生殖器较大，女婴的阴蒂增大，因此类似于男婴的阴茎，因此经常说女性生殖器模棱两可。同时，男性生殖器看起来正常。
• 体重减轻
• 体重增加非常困难
• 经常无故呕吐
• 经历脱水
• 儿童时期生长非常快，但成年后身高矮了
• 少女的月经周期不规律
• 在成年后，男人和女人都有生育困难的风险

经典的先天性肾上腺增生症可能会发展并且完全没有任何症状，但是患有这种情况的女性可能会遇到：

• 月经周期障碍
• 声音太重
• 拥有更多的胡子（例如留着胡须）
• 不生育（很难生孩子）
• 成年后身高往往矮一些

男女经典和非经典先天性肾上腺增生中可能出现的其他症状：

• 肥胖
• 骨量轻
• 遇到粉刺问题
• 胆固醇含量高

可能引起的并发症之一是肾上腺危机。对于患有先天性肾上腺增生的人，这些事件往往很少见，但非常危险。

这种情况会导致血压和血糖水平下降，并进入休克导致死亡。

如果患有CAH的婴儿无故出现脱水，腹泻和呕吐，请多加注意。

我什么时候应该去看医生？

典型的先天性肾上腺增生通常是通过强制检查从新生儿中发现的。

通常，由于皮质醇，醛固酮或两者的激素含量低，男孩和女孩表现出疾病迹象时都会患有CAH。

同时，在患有非经典先天性肾上腺增生的婴儿和儿童中，青春期早期的体征和症状的出现可能多于经典CAH的婴儿和儿童。

如果您对孩子的成长或发育感到担忧或怀孕，并且您的婴儿有患CAH的风险，请立即咨询您的医生。

每个人身体的健康状况都不一样。请始终咨询医生，以获取有关您的健康状况的最佳治疗方法。

原因

是什么原因导致先天性肾上腺皮质增生？

从NHS页面启动，先天性肾上腺增生是先天性缺陷，从父母传给孩子。先天性肾上腺增生也是常染色体隐性疾病。

这意味着患有这种疾病的父母双方都可以成为该疾病的携带者。此外，每个人体，包括婴儿，都有大约20至3万个不同的基因。

这些基因的每一个成对排列在23条染色体上。一个或多个基因可能是错误的，从而影响了其他基因的工作。

与先天性肾上腺皮质增生（CAH）相关的有错误的基因拷贝突变的婴儿和儿童可能会出现这种情况。

此外，错误的基因突变可能导致需要酶水平以降低肾上腺激素。

通常，婴儿和儿童中激素皮质醇和醛固酮水平低以及雄激素水平高是最常见的CAH形式。

简而言之，对于CAH的常染色体隐性遗传病通常是由父母均患有CAH或携带导致该病的基因突变的孩子经历的。

但是除此之外，先天性肾上腺增生的另一个常见原因是缺乏21-羟化酶水平。

风险因素

是什么增加了发生先天性肾上腺增生的风险？

根据Mayo诊所的说法，增加婴儿和儿童经历先天性肾上腺皮质增生的几项危险因素为：

• 父母双方都患有CAH，或者两者都是CAH的遗传携带者。
• 某些族裔，例如Ashkenazi，西班牙裔，意大利语，南斯拉夫和Yupik因纽特人犹太人。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

诊断该病的常用方法是什么？

这种疾病的早期诊断很重要，因此可以尽快进行治疗。

由于婴儿仍在子宫内，可以通过检查子宫和胎盘细胞的羊水样本来检测先天性肾上腺增生。

同时，对于已出生的婴儿，CAH检查包括一系列身体检查，血液，尿液检查和基因检查。

如果可以在婴儿进入子宫时诊断出CAH，则可以使用皮质类固醇激素疗法进行治疗。

以下介绍先天性肾上腺皮质增生的检查：

在子宫中测试婴儿

婴儿在子宫内时用于诊断CAH的测试包括：

• 羊膜穿刺术，包括使用针头从子宫中取出羊水样本，然后检查细胞。
• 绒毛膜绒毛取样包括从胎盘中取出细胞进行检查。
• 产妇血液检查旨在确定婴儿的性别以及发生CAH的风险，因为母亲的血浆中含有婴儿的DNA。

新生儿和儿童的检查

用于诊断新生儿CAH的测试包括：

• 当医生怀疑CAH症状时进行体格检查或筛查。
• 血液和尿液检查，旨在确定肾上腺产生的异常激素水平。
• 通常由儿童和成人进行的基因检测可用于诊断CAH。

先天性肾上腺皮质增生有哪些治疗选择？

一些治疗先天性肾上腺增生的方法包括：

药物管理

用于治疗CAH的药物管理旨在减少过量雄激素的产生，增加缺乏激素的产生并缓解症状。

鼓励患有经典CAH的婴儿和儿童定期服用激素替代药物以控制其症状和病情。

同时，患有非经典CAH的婴儿和儿童通常不需要治疗或仅需要小剂量的皮质类固醇。

除皮质类固醇外，一些用于CAH的药物还包括盐皮质激素和盐补充剂。

建议每天服用用于CAH的药物，但是在生病或精神压力期间，可能需要额外或更高剂量的药物。

重建手术

2-6个月大的女孩可以进行称为女性化生殖器成形术的重建手术。

该手术旨在改变生殖器的外观和功能，使它们看起来更加女性化。

手术通常涉及减少阴蒂的大小和改变阴道口。

并发症

先天性肾上腺皮质增生的可能并发症有哪些？

患有经典CAH的婴儿由于血液中皮质醇水平低而面临肾上腺危机的风险。

这种情况会导致婴儿腹泻，呕吐，脱水和低血糖。与非经典CAH相反，非经典CAH通常不存在引起肾上腺危机的风险。

但是，经典CAH和非经典CAH均可导致男女婴儿的生育问题。

预防

有办法防止这种情况吗？

迄今为止，还没有任何方法可以预防婴儿CAH的先天性缺陷。因此，如果您和您的伴侣患有CAH，并且有导致婴儿先天性缺陷的风险，请咨询您的医生。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。