染色体cariotype和公牛;你好健康

定义

什么是染色体核型？

染色体基因型用于检查人的染色体结构，以确定是否存在与染色体有关的遗传疾病。

正常染色体组由22对常染色体和一对性染色体（雄性XY，雌性XX）组成。染色体的变化可以是先天性的，也可以稍后获得。染色体数目，结构，排列和大小的变化会导致疾病和各种疾病。常见的染色体异常包括染色体上基因的重复，缺失，易位，倒置或重排。

我什么时候应该进行染色体核型分析？

该测试对于评估和诊断先天性缺陷很有用。举个例子：

• 智力低下
• 性腺功能减退
• 原发性闭经
• 男性或女性的生殖器不明确
• 急性髓细胞性白血病（白血病）
• 流产，严重先天性疾病（尤其是不再年轻的孕妇）的产前诊断，例如特纳，克莱恩费尔特，唐氏综合症和其他遗传疾病。您的医生也可能会下令进行测试，以确定死产或流产的原因。

注意事项和警告

在经历染色体核型之前我应该​​知道些什么？

您的医生可以利用身体的不同部位采集染色体样本。特别是，外周血非常适合诊断以下疾病：

• 急性粒细胞白血病
• 急性骨髓性白血病
• 慢性粒细胞白血病
• 慢性粒细胞性白血病
• 普通白血病
• 淋巴瘤

在执行此操作之前，了解警告和注意事项很重要。如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取更多信息和指示。

过程

进行染色体核型之前我该怎么办？

通常在测试前不需要特殊准备。您可以向医生询问是否需要进行测试及其并发症。由于测试结果可能会影响您的生活，因此最好就遗传问题事先联系肿瘤科医生。他们受过训练，可以阅读染色体分析结果，并可以就您患有哪种疾病，如何影响您以及如何传染给孩子提供建议。您的医生将帮助您做出正确的决定。因此，强烈建议在进行此测试之前先咨询他们。

染色体核型如何？

可以从多种来源获得用于分析染色体的样品。外周静脉中的白细胞是该测试中最简单，最常用的方法。有时也使用骨髓活检和手术标本。在怀孕期间，可以通过羊膜穿刺术和CVS生物样品获得样品分析。可以分析怀孕期间的胎儿组织或产品，以确定流产的原因。

口腔粘膜细胞分析的成本较低，但在执行此分析时无法提供其他细胞的准确结果。

染色体核型后我该怎么办？

该测试后需要做的事情将取决于方法或样品。如果进行血液检查：

• 医生或护士将抽血进行胆固醇和甘油三酸酯测试。疼痛程度取决于护士的能力，静脉状况和疼痛敏感性
• 抽血完成后，您将需要绷带并将其轻轻按压在注射的静脉部分以止血。测试结束后，您可以恢复正常活动

要在其他位置采样，您必须找到一个特定的注入点。测试结果通常会在几个月后出来。如果您的结果异常，因为是遗传病，通常也应该是您的家庭也要进行此检查。另外，您应该与您的医生讨论用药问题。

如果您对此测试过程有疑问，请咨询您的医生以获得更好的理解。

测试结果说明

我的测试结果是什么意思？

正常结果：

• 女性：44个常染色体和2条X染色体；染色体结论：46，XX
• 男性：44个常染色体+ 1个X染色体，1个Y染色体；染色体结论：46，XY

异常结果：如果结果与2个结果不同：

• 出生缺陷
• 智力开发针灸
• 增长缓慢
• 青春期延迟
• 不孕症
• 性腺功能减退
• 原发性闭经
• 生殖器不清楚
• 慢性粒细胞白血病（白血病）
• 肿瘤瘤
• 流产
• 21三体性（21三体性）（智力低下）
• Tay-Sachs病
• 镰状细胞性贫血
• 特纳综合征
• Klinefelter综合征。

如果您对测试结果有任何疑问，请与您的医生讨论。