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通常，在怀孕的第一个月至第三个月为孕妇提供各种基因筛查测试。为什么要进行基因筛选测试？基因筛查测试可以评估您的胎儿是否有遗传疾病的风险。筛查测试通常在怀孕10-13周左右进行。此外，在孕中期也可以进行基因筛查测试。
筛选测试结果中的信息与其他风险因素（如产妇年龄和遗传病史）相结合，用于计算胎儿出生时患有遗传性疾病（如唐氏综合症，囊性纤维化）的可能性， 沙哑病 或镰状细胞性贫血。
胎儿缺陷可在怀孕期间的任何时间发生，但通常会在婴儿的器官开始形成的头三个月发生。
这项筛查测试可以帮助准父母检查他们的婴儿患染色体异常的风险是低还是高。但是，唯一确定您的宝宝是否患有遗传病的唯一方法是进行基因诊断测试。
孕妇基因筛查的利弊
当准妈妈面临是否要接受筛查测试的困境时，您需要问自己以下问题：
- 首先，“我想在我的孩子出生之前知道我的孩子的染色体可能异常吗？”
- 其次，“如果测试结果为阳性，我该怎么办？”
进行基因筛查的优点之一是，准父母可以查明您的孩子以后是否可能患有遗传病。
但是，另一方面，如果此测试的结果是肯定的，则您必须知道如何对它做出反应。你可以去 基因咨询师 做一个基因诊断测试，可以给出更准确的结果。
请记住，基因筛查会返回假阳性。这意味着，这种假阳性结果可能给准父母带来了错误的期望，他们认为自己的孩子出生时会残疾，而并非如此。但是，当基因筛查确实存在时，它们可能无法检测到染色体异常。
因此，由于基因筛选测试的阳性结果，强烈建议孕妇不要采取措施中止子宫。需要进一步测试以确认该测试的诊断。
通常对孕妇进行的筛查测试类型
1.顺序画面
顺序筛查是一种筛查测试，结合了从2个不同妊娠期获得的3个信息，以发现胎儿是否有患唐氏综合症，18三体性和 开放性神经管缺损 （例如脊柱裂）。在妊娠的前十三个星期左右进行第一个顺序的筛查。什么时候可以执行顺序屏幕操作，您将与 基因咨询师 。那你就活着 超音波 。借助超声波，可以测量胎儿颈部后面的液体（ 颈部半透明 ）。超声波检查后，将抽取母亲的血液。来自超声结果和来自母亲血液的信息将被合并以给出第一阶段的结果，通常可以在一周后看到。这些结果将为您提供有关唐氏综合症和18三体综合征的胎儿风险的特定结果。
如果结果显示出足够高的风险并使您不舒服，则可能会立即为您提供基因诊断测试，以提供明确的答案。但是，如果您没有在第一个结果出来后选择进行基因诊断测试，那么您将在孕中期（通常在妊娠16-18周左右）返回接受顺序筛查。但是，这一次您只需要抽血。之后，将这些孕妇的血液信息和来自头三个月的超声检查结果相结合，并且该测试的最终结果将在一周后公布。有了这个最终结果，您将发现您的孩子患有唐氏综合症，三体性18和 开放性神经管缺损 像脊柱裂一样。根据这些结果，您可以决定是否进行进一步的测试。
2.孕妇血清四联体筛查
产妇血清四联体筛查（通常缩写为四联筛查）是一种筛查测试，用于检查妊娠期出现的某些蛋白质水平，这些蛋白质在孕中期的母亲血液中被发现。四联筛查仅需要母亲的血液样本，通常在妊娠15-21周时进行。根据获得的结果，您可以决定是否进行进一步的测试。四重筛选不如顺序筛选准确。通常，四线筛查是针对怀孕前三个月未进行顺序筛查的孕妇。
3. 20周超声波检查
20周超声是在妊娠中期（通常是妊娠18-22周）进行的超声。请注意，此超声与确定性别的超声不同。进行超声检查以发现胎儿是否有出生缺陷的风险。通过超声检查，您会看到结构的存在，这些结构指示您的孩子将出生有缺陷，例如心脏异常，肾脏问题，四肢异常以及大脑开始形成时的异常方式。除了能够看到已经提到的体征外，这种超声还可以用作筛查测试，以查看某些遗传性疾病，例如唐氏综合症。如果发现任何异常，医生或 遗传咨询师 会与您讨论这些结果，以帮助您根据此测试的结果了解怀孕的风险，并与您讨论进一步进行羊膜腔穿刺术（一种基因诊断测试）的可能性。
独特的是，大多数在超声检查中看起来“异常”的婴儿都是健康的，并且没有遗传异常。相反，在超声波上看起来“正常”的婴儿反而天生就有缺陷或患有超声波无法检测到的遗传疾病。
