1型神经纤维瘤病：症状，原因，药物等。•你好健康

定义

什么是1型神经纤维瘤病？

1型神经纤维瘤病（NF1），也称为雷克林豪森氏病，是神经纤维上两种类型的肿瘤之一（NF1和NF2）。 NF2的发生频率低于NF1。

NF1是一种遗传性疾病，可导致皮肤和骨骼疾病，并导致神经组织形成肿瘤。这些肿瘤的大小可以不同，可以出现在身体的任何地方，例如大脑，脊髓，神经以及大小神经。

1型神经纤维瘤病有多普遍？

1型神经纤维瘤病是一种罕见的遗传疾病，发病率约为3,000分之一。该疾病通常从出生时出现，症状或不适通常在10岁之前就不出现。

1型神经纤维瘤病是任何人都可能发生的疾病。如果避免风险因素，则可以减少患此病的机会。请与您的医生讨论以获取更多信息。

体征和症状

1型神经纤维瘤病的症状和体征是什么？

1型神经纤维瘤病最典型的症状是咖啡色斑点的出现，尤其是在胸部，背部和胃部。血块通常从出生时出现，大小各异。

几种不同的肿瘤在皮肤内和皮肤下生长。这些肿瘤通常首先出现在青春期，大小为2.5厘米或更大。大肿瘤可引起恶性肿瘤（癌症）并发症。

1型神经纤维瘤病的其他症状是出现在较少暴露于阳光（如腋窝或腹股沟），学习障碍，智商低，脊柱侧弯，容易骨折和高血压的部位。

身体不同部位的肿瘤会引起多种症状。头部或脊柱上的肿瘤可引起癫痫发作，视力模糊或腿部虚弱（麻痹）。

此外，还有一些上面没有提到的特征和症状。如果您有相同的投诉，请咨询您的医生。

我什么时候应该去看医生？

如果您遇到上述任何征兆或症状，请立即与您的医生联系。神经疾病通常是良性的且生长缓慢。状态和状况因人而异，因此请始终与您的医生讨论为您诊断，治疗和治疗的最佳方法。

原因

什么原因导致1型神经纤维瘤病？

1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，但约有50％的发生是由于自发突变引起的，并且发生在无该病史的家庭中。

1型神经纤维瘤病的发生是由于17号染色​​体上的突变。通常，该基因产生一种称为神经纤维蛋白的蛋白质，以帮助繁殖和调节神经元的发育。 17号染色​​体上的突变将导致神经纤维蛋白缺乏，并导致不受控制的细胞发育。

风险因素

是什么增加了我患1型神经纤维瘤病的风险？

1型神经纤维瘤病的最大危险因素是遗传，这意味着患有该疾病的家庭成员。这种疾病的大约一半病例是从父母那里遗传的。其余病例是由于受孕时自然发生的遗传突变引起的。

没有风险并不意味着您没有遭受这种疾病的可能。列出的功能和症状仅供参考。您需要咨询医生以获取更多信息。

药物与药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

我对1型神经纤维瘤病有哪些治疗选择？

没有经过验证的治疗方法，但是有一些特定的治疗方法可以治疗这种情况。医生将监测并治疗并发症，例如：

• 有学习问题的儿童需要特殊的程序。您可以使用物理疗法和职业疗法。物理疗法可帮助治疗脊柱侧弯和骨折的患者。职业疗法教患者进行日常活动。
• 手术可以帮助治疗骨畸形。脊柱侧弯可能需要手术和臂章来支撑。可以对疼痛的肿瘤进行手术，但仍有可能复发。另外，根据情况，恶性肿瘤还需要手术，放射疗法或化学疗法。

测试1型神经纤维瘤病

医生将考虑家庭病史，临床检查和视力检查。您的医生会要求您进行电测（EEG）以记录脑电波以监测癫痫病的发生。儿童将被要求测试智商。

如果有患癌症的风险，也可以进行活检。活检是去除肿瘤的一小部分以进行显微镜检查的程序。

家庭疗法

1型神经纤维瘤病有哪些生活方式改变或家庭疗法？

一些健康的生活方式改变和家庭疗法可以帮助您应对1型神经纤维瘤病：

• 定期进行身体检查以监测症状的发展和您的健康
• 遵循医生的指示，始终在医生要求您服用或停止服用您处方的药物时遵循
• 如果您在腋窝或腹股沟上看到咖啡色斑点/雀斑或雀斑；或有神经系统问题（听力下降，肌肉无力或行走困难和失去平衡），请立即致电医生

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。