成骨不全症：症状，病因和治疗

成骨不全症的定义

什么是成骨不全症？

成骨不全症（OI），也称为脆性骨病，是一种使骨骼变弱的骨骼结构疾病。换句话说，成骨不全的含义是未完全形成的骨形成。

患有这种肌肉骨骼疾病的人表明，他们的骨骼非常脆弱，几乎没有或几乎没有创伤就可以骨折。有些OI患者在一生中可能会遭受数百次骨骼损伤，尽管有些患者在一生中只会经历几次骨折。

这种情况导致每个患者的预期寿命因严重程度而异。

成骨不全的类型

大约有15种类型的脆性骨病。但是，在大多数情况下，患者显示的症状是指以下类型的成骨不全症：

1.类型1

OI类型1是分类为最轻微和最常见的疾病。患有这种疾病的人在童年和青春期会发生骨折。骨骼损坏通常是由外伤或轻伤造成的。

2.类型2

2型OI最严重。通常，这类患者无法长期生存。即使是仍在子宫内的新生婴儿或胎儿也有死亡的危险。这种情况是由于体内胶原蛋白的形成不完善引起的。

3.类型3

这种OI也有相对严重的体征和症状。病人的身高往往低于平均身高。此外，患者还有其他健康并发症的风险，例如脊柱疾病，呼吸问题和牙齿脆弱。

4.类型4

这种类型的OI与类型I类似，但更为严重。患者的牙齿状况和身高也有问题。发生的骨损伤通常被分类为轻度至中度。

某些类型的OI还与进行性听力丧失，眼睛（巩膜）的白色上出现蓝色或灰色斑点以及关节松弛有关。

这种病有多普遍？

成骨不全症或脆性骨病是一种罕见的骨病。根据Medline Plus网站的说法，成骨不全症在全球约10,000至20,000人中有1人受到影响。

成骨不全症的体征和症状

成骨不全症是一种具有不同体征和症状的疾病。每种症状都可以指示您患有哪种类型的脆性骨病。

每个人出现的体征和症状会有所不同，具体取决于所遭受OI的严重程度和类型。

以下是按类型划分的成骨不全症（脆性骨疾病）的体征和症状。

1. OI类型1

在这种类型的OI中，骨折通常发生在儿童期和青春期。随着年龄的增长，骨折的频率会降低。一些症状和体征包括：

• 骨骼很容易折断，发生在青春期之前。
• 身材正常或接近正常。
• 出现肌肉无力和关节松弛。
• 眼睛的白色通常是蓝色，紫色或灰色。
• 有脊柱侧弯等脊柱疾病。
• 骨缺损或轻微发生。

2. OI类型2

患有2型OI的人会遭受最严重的骨骼损伤。大多数患有这种情况的婴儿出生后通常不会存活很长时间。实际上，有些婴儿在出生之前就死了。

这种情况通常是由于肋骨受损和肺部发育不完全导致的，因此婴儿无法呼吸。常见的症状和体征包括：

• 婴儿出生前，骨头似乎弯曲弯曲。
• 短的胳膊和腿和驼背的身体。
• 臀部弯曲。
• 颅骨形状异常。
• 眼睛的白色是彩色的。

3. OI类型3

3型OI也有相对严重的体征和症状。骨折可能在出生前或婴儿生长初期开始。随着时间的流逝，这些骨骼异常会变得越来越严重，并且会干扰步行能力。这种情况的一些征兆和症状是：

• 骨头容易折断。
• 关节和胳膊和腿部肌肉松软。
• 肋骨可能会断裂，从而导致呼吸困难。
• 眼睛的白色是蓝色，紫色或灰色。
• 弯曲的脊柱。
• 骨缺损。

4.OI类型4

这种OI的严重性变化最大。严重程度的范围可以从轻到重（介于1型和3型之间）。

大约25％的4型OI婴儿出生后不久就发生了骨折。这种OI的一些症状和体征包括：

• 骨骼容易断裂，通常在青春期之前。
• 身材矮小。
• 随着年龄的增长，它的包裹越来越多。
• 眼睛的白色是白色或几乎白色。
• 脊椎容易弯曲。

我什么时候应该去看医生？

如果您或最亲近的人遇到上述症状和体征，请立即就医或就近医疗服务中心。严重的形式通常在生命的早期被诊断出来，但是轻度的病例直到生命的晚期才可能被注意到。

成骨不全的原因

成骨不全症（脆性骨疾病）的原因是基因突变。您有50％的机会从父母那里继承基因和疾病。但是，某些情况是新的基因突变的结果。

成骨不全症可以由几种基因之一的突变引起。 COL1A1和COL1A2基因的突变引起所有OI病例的约90％。

在患有OI的人中，他们体内的基因无法正常运行。该基因负责告诉人体产生1型胶原蛋白。

骨骼中结缔组织的形成需要1型胶原蛋白。另外，胶原蛋白在眼球（巩膜）外侧形成韧带，牙齿和白色组织方面也很重要。

基因中出现的异常导致体内1型胶原蛋白的产生不是最佳的，因为数量或质量都有所下降。结果，骨头变得更脆并且更容易断裂。

除了COL1A1和COL1A2以外，可引起脆性骨病的突变基因类型包括：

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• 聚乳酸
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

成骨不全的危险因素

成骨不全症是一种可以影响到各个年龄段和种族的人的疾病。但是，家庭成员患有脆性骨病的人患该病的风险更高。

成骨不全的诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。始终咨询您的医生以获取更多信息。

成骨不全症（脆性骨疾病）是可以通过全面的体格检查来诊断的疾病。可以对眼睛进行检查以检查巩膜上是否有污渍。

此外，医生还将询问疾病的家族病史，以了解是否存在遗传风险因素。医疗团队将执行一些其他测试，以获得更准确的诊断：

1.试射

医生会建议您进行影像检查，例如X射线，以便可以清楚地看到骨骼结构。另外，医生还可以对子宫内有此病风险的胎儿进行超声检查。

2.基因检测

测试 绒毛膜绒毛取样 （CVS）可以在怀孕期间进行检查以确定婴儿是否患有这种情况。但是，由于几种不同类型的突变会导致OI，因此无法通过基因测试来诊断某些类型的OI。

成骨不全有哪些治疗方法？

迄今为止，还没有有效的治疗方法和治疗成骨不全症（脆性骨疾病）的方法。所提供的药物治疗旨在减轻症状并改善患者的生活质量。

更具体地说，通常如何治疗成骨不全症是：

1.无需手术处理

在大多数情况下，无需任何手术或手术程序即可控制OI。医生可能会开一种通常用于骨质流失或骨质疏松症的双膦酸盐类药物，可用于减轻疼痛和骨骼损伤。

此外，患者还可以进行物理治疗，康复和安装辅助设备，例如 支撑 和 铸件 .

2.操作

如果一遍又一遍地在同一骨骼区域继续发生损伤，治疗未显示出结果并发展为脊柱侧弯，则将建议采取外科手术或外科手术程序。以下是OI的手术类型：

• dding . 一根棍子 竿 ）金属将被插入到长骨中，例如手臂和腿中。此过程有助于增强骨骼结构。

• 脊柱融合。 通过修复脊柱侧弯等受损的脊柱来完成此过程。

成骨不全症的家庭疗法

不仅是医生的治疗，患有脆性骨病的人也需要在家中护理。目的是支持当前治疗的有效性，并防止可能发生的骨折和骨质流失（骨质疏松症）的发生。

因此，成骨不全症患者需要采取的各种措施有：

吃有益于骨骼的食物

为了使骨骼保持健康，您必须使用强化骨骼的食物来满足日常营养需求。主要是维生素D，钙和磷。您可以从乳制品（牛奶，奶酪和酸奶），鲑鱼，鲭鱼，遮目鱼，鸡蛋，绿色蔬菜和坚果中获取这些营养素。

如果不能通过食物满足这些营养需求，则可以使用补充剂。但是，食用前必须先咨询医生。

早晨晒太阳

维生素D不仅可以从食物中获得。您可以轻松获取的维生素D的最大来源是阳光。您每天早晨可以晒太阳约10分钟。但是，请确保阳光直射在您的皮肤上。

戒烟戒酒

吸烟和饮酒会干扰骨骼健康。酒精也会干扰您目前正在服用的药物的有效性。因此，强烈建议停止这种习惯。

经常锻炼

运动对于维持骨骼抵抗力的丧失非常重要。您可以进行骨质疏松或骨质流失的运动。确保您也定期进行这种体育锻炼。

但是，什么时候是开始锻炼的最佳时间，请先咨询您的医生。剧烈的运动（如步行）可能是患有这种骨病的人的安全选择。

预防成骨不全

成骨不全症（脆性骨疾病）是一种与遗传问题有关的疾病。因此，没有任何方法可以预防这种疾病。