Aase综合征：症状，原因，药物等。 •你好健康

定义

什么是Aase综合征？

Aase综合征是一种罕见的遗传性疾病，可以在婴儿早期发现。该综合征最常见的特征是拇指中存在三个骨头（ 三趾拇指） 以及缺乏红血球生成（发育不良性贫血）。

但是，在某些情况下，还会发现其他异常情况。到目前为止，尚不清楚该病的确切病因。但是，大多数证据表明，这种疾病是常染色体隐性遗传。

Aase综合征有多普遍？

这种综合征，也称为Aase-Smith综合征，被归类为罕见的疾病或失调。病例数本身是未知的，因为轻度感染者并未得到很好的诊断。

请咨询您的医生以了解有关此和预防的更多信息。

体征和症状

Aase综合征的症状和体征是什么？

有大量的这种情况的迹象和症状。在Aase综合征患者中最常见的症状是：

• 指节很小，甚至没有指节
• 口感破裂
• 减少手指关节的皮肤皱纹
• 耳朵缺损
• 眼皮掉落
• 无法从出生时就完全伸展关节（ 挛缩畸形)
• 窄肩
• 皮肤苍白
• 拇指三个指关节（三个手指关节）

我什么时候应该去看医生？

早期诊断和治疗可以防止这种情况恶化以及其他医疗紧急情况。因此，请尽快咨询医生以防止这种严重状况。

如有任何疑问，请咨询医生。每个人的身体反应都不一样。最好与医生讨论最适合您的情况。

原因

什么原因导致Aase-Smith综合征？

在大多数情况下，Aase-Smith综合征的发生没有明显的原因，并且不是家族遗传的（不是遗传遗传的）。然而，在某些情况下，已经表明该综合征也可以在家庭中传播。

这种情况类似于Diamond-Blackfan贫血，两者不能分开。一些患有Diamond-Blackfan贫血的人和患有Aase综合征的人都具有不完整的19号染色体。

Aase-Smith综合征的贫血是由骨髓发育受损引起的，这是血细胞形成的地方。

扳机

是什么使人更容易患上Aase综合征？

如果您的家人也患有此病，则患此病的风险可能会更高。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。始终咨询您的医生以获取更多信息。

如何诊断Aase综合征？

如果您的医生怀疑您患有Aase综合征，他或她将进行彻底检查以确定此病，因为似乎很难发现它。您的医生将进行一次全面的身体检查，讨论您遇到的症状的类型，并询问有关您遇到的任何体征和症状的一些问题。

可能还会做一些进一步的测试，以确定您是否真的患有这种综合症。您可能要进行的测试包括：

骨髓活检

骨髓活检是从骨骼中去除少量骨髓。骨髓是骨骼内的软组织，有助于形成血细胞。

全血细胞计数（CBC）

全血细胞计数（CBC）测试主要测量以下各项：

• 红细胞计数（ 红血球计数 / RBC）
• 白细胞计数（WBC）
• 血红蛋白总量
• 由红细胞（血细胞比容）组成的血液分数

X射线或超声心动图

也可以进行影像学检查以检测这种情况，其中之一是 X光 。如果这还不够，您的医生可能会订购超声心动图。超声心动图是一种使用声波产生心脏图像的测试。生成的图像和信息比图像更详细 X光 标准。

Aase综合症有哪些治疗方法？

治疗可能包括在婴儿治疗贫血的第一年输血。

类固醇药物，如泼尼松，也已用于治疗与该综合征相关的贫血。但是，仅当您与有治疗贫血经验的医生一起评估了其利弊后，才应使用该药物。

如果其他治疗失败，也可能需要进行骨髓移植。

但是，有一些与贫血有关的并发症，即：

• 身体疲倦无力
• 血液中的氧气减少
• 心脏疾病可能会导致各种并发症，具体取决于您遇到的异常类型

严重的Aase综合征病例与死产有关，死胎是在20周以上时在子宫内死亡的婴儿。 死胎 ）以及已出生婴儿的死亡。

预防

我在家可以治疗麻痹综合症吗？

如果您有此综合征的家族病史并计划怀孕，则强烈建议您向遗传学家咨询。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以了解最适合您的解决方案。

你好健康小组 不提供医疗建议，诊断或治疗。