β地中海贫血：症状，病因和治疗

定义

什么是β地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性疾病，会损害红细胞。 β地中海贫血是最常见的类型之一。

在红细胞中，有血红蛋白起着输送氧气的作用。血红蛋白本身由两条球蛋白链组成，分别称为α和β链。

患有β地中海贫血的人是指血红蛋白中β链受损的人。同时，患有α地中海贫血的人的血红蛋白存在α链问题。

这种遗传疾病使患者经历类似于贫血的症状。然而，地中海贫血的严重程度取决于类型。

这种病有多普遍？

这种地中海贫血是在东南亚最常见的。根据印度尼西亚共和国卫生部的数据，2016年印度尼西亚发现了9,121例重度地中海贫血病例。

体征和症状

β地中海贫血的症状和体征是什么？

β地中海贫血的体征和症状在很大程度上取决于疾病的严重程度。根据国家罕见病组织的信息，从严重程度来看，β地中海贫血可分为几种类型，即轻度，中度和重度。

1.未成年人

患有轻微β型地中海贫血的人通常不会出现任何体征和症状。即使这样，也有那些感到轻度贫血症状的人。

因为他们通常没有症状，所以轻度地中海贫血的人通常不知道自己患有这种疾病。

2.中介

中级水平的患者可能会出现中度到重度的体征和症状。以下是中度地中海贫血常见的特征：

• 皮肤看起来苍白
• 黄疸 或皮肤和眼球泛黄
• 骨头问题
• 有胆结石

3.专业

严重的β型地中海贫血也称为库利性贫血。患有这种情况的婴儿通常会在出生后的头2年内出现体征和症状。

最常见的症状是严重的贫血，包括：

• 极度疲劳感
• 身体虚弱
• 呼吸困难
• 晕眩的
• 头痛
• 骨骼问题，例如更脆或畸形的骨骼
• 皮肤和眼睛发黄
• 生长障碍
• 食欲下降

通常，由于严重程度非常严重，因此患者需要更多的重症监护。不幸的是，即使这些疗法有时也会增加您发生危险的健康并发症的机会。

我什么时候应该去看医生？

地中海贫血是一种遗传性疾病。如果您的家庭有这种情况，或担心上述某些症状，请立即就医。

原因

是什么原因导致β地中海贫血？

β地中海贫血是由血红蛋白中的β链断裂引起的。这种损害是由基因突变或基因损害引起的。

在β地中海贫血中，有两个基因会在血红蛋白中形成β链。每个基因均从具有地中海贫血特征的父母那里继承而来。

地中海贫血的严重程度可以通过破坏多少基因来确定。如果只有一个缺陷基因，您将患有次要地中海贫血类型（或携带者/性状）。 载体 ）。当基因仅从一个亲本传承下来时，就会发生这种情况。

但是，如果两个基因都受损，您将患有中间型或主要型地中海贫血。如果您从父母那里获得地中海贫血基因，您将经历严重的地中海贫血。

这同样适用于其他类型的地中海贫血，即α地中海贫血。两者之间的区别是在血红蛋白中形成α链所需的基因数量。

正常的α链形成也需要4个健康基因。 α地中海贫血的严重程度受多少个基因受损的影响。解释如下：

• 四分之一的缺陷α链基因：您可能成为或的携带者 载体 地中海贫血无任何症状。
• 4个有缺陷的基因中有2个：您可能患有轻度地中海贫血。
• 4个缺陷基因中的3个：您可能患有中间地中海贫血。
• 所有基因均受损：您可能患有重型地中海贫血。

扳机

是什么使我有患β地中海贫血的风险？

有许多因素使您有患β地中海贫血的风险，例如：

1.家族/遗传史

如果有家庭成员或父母患有这种疾病或携带具有地中海贫血特征的基因，那么患这种疾病的机会就会更大。

2.特定种族

具有某些种族血统的人，例如东南亚，地中海或非洲人，罹患遗传性疾病（例如β地中海贫血）的风险更高。

并发症

β地中海贫血患者会发生哪些并发症？

如果β地中海贫血疾病处理不当，则会出现各种并发症，可能威胁患者的健康状况。

根据梅奥诊所的说法，地中海贫血的一些并发症包括：

• 体内多余铁的积聚
• 易感染
• 骨头问题
• 脾脏肿大
• 生长发育迟缓
• 心脏问题

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

如何诊断这种情况？

β地中海贫血是一种可以通过验血诊断的疾病。通过验血，医生可以发现红细胞的状况以及基因中的任何突变。

用于检查血液的一些测试类型包括：

• 全血细胞计数 （CBC）
• 血红蛋白测试

另外，也可以通过对宝宝进行血液检查甚至从妊娠中诊断出该疾病。此测试也称为产前测试。

产前检查对于其中一个或两个患有地中海贫血的已婚夫妇很重要。这对于了解子宫中胎儿地中海贫血的状况很有用。

β地中海贫血该如何治疗？

β和地中海贫血患者都将根据严重程度接受治疗。一些可用的地中海贫血治疗选择包括：

• 输血
• 铁螯合疗法
• 骨髓移植
• 脾脏手术（脾切除术）

预防

我该怎么做才能克服或减轻它？

您可以采取以下一些步骤来治疗β地中海贫血：

• 定期与医生会面以进行后续检查，并按照医生的指示进行测试和治疗。
• 避免食用含铁的维生素。
• 如果医生或护士建议，服用叶酸补充剂。

始终咨询您的医生以找到解决问题的最佳方法。