重度地中海贫血：症状，病因和治疗

定义

什么是重型地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性疾病，会损害红细胞，从而使血液无法在体内正确分配氧气。重度地中海贫血是这类疾病之一，又有库利氏贫血。

重型地中海贫血与其他类型的地中海贫血的区别在于严重程度。这种类型的地中海贫血被归类为严重地中海贫血，需要加强治疗。

另一种类型，轻度地中海贫血，通常具有轻度至中度的严重程度。

这种疾病是遗传的，又是遗传的。也就是说，它可以从父母传给孩子。这就是为什么拥有地中海贫血家庭成员的人也更容易患上这种疾病。

根据受损的基因类型，地中海贫血可进一步分为两种类型。地中海贫血的两种类型是α和β地中海贫血。因此，一个人可能患有地中海贫血的α大或β大。

这种情况有多普遍？

根据国家人类基因组研究所的网站，每年大约有100,000名婴儿患有严重的地中海贫血。这种疾病在意大利人，希腊人，中东人，南亚人和非洲人后裔中更常见。

体征和症状

重度地中海贫血的体征和症状

重型地中海贫血的体征和症状通常在孩子2岁时开始出现。

当一个人经历重型地中海贫血时出现的一些征兆，即：

• 皮肤苍白
• 食欲下降
• 生长发育迟缓
• 眼睛发黄（ 黄疸)
• 骨变薄变脆

可能还没有提到该疾病的其他体征和症状。有关更完整的信息，请与您的医生讨论。

原因

是什么原因导致重型地中海贫血？

如前所述，地中海贫血是一种由遗传因素引起的疾病。这意味着，体内的基因存在突变或损坏。

有问题的基因具有产生血红蛋白的功能。在血红蛋白中，有α和β链可能会受到这些基因的破坏影响。

在地中海贫血中，从α和β链的前者中受损的基因数量可以看出这种疾病的严重程度。严重地中海贫血表明许多基因被破坏，因此该疾病的严重性被分类为严重。

当4个基因中的3个受损时，就会发生严重的α地中海贫血。通常，一条健康的α链需要4个正常基因。

同时，如果两个基因都受损，可能会发生β链严重地中海贫血。与α链不同，血红蛋白中β链的形成仅需要2个正常基因。

风险因素

什么因素会增加我患上这种疾病的风险？

在重型地中海贫血中起最大作用的危险因素是疾病的家族病史。如果一个人患有地中海贫血，这种疾病可以通过有问题的血红蛋白基因传染给他的孩子。

如果两个人都有携带者（ 载体 ），您患重型地中海贫血的风险更大。

除了遗传以外，种族也被认为在地中海贫血的发生中具有影响力。有些种族的人患这种疾病的机会更大，例如中东，亚洲和非洲裔的人。

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

该病如何诊断？

婴儿2岁时会发现大多数重度地中海贫血病例。根据出现的症状，医生将进行血液检查以确认疾病的存在。

通过验血，医生可以发现红细胞和突变基因的形状异常。

当婴儿仍在子宫内时，也可以进行地中海贫血的诊断。通常，根据所进行测试的类型，在怀孕11或16周时进行测试。

重型地中海贫血怎么治疗？

重型地中海贫血是一种被分类为严重地中海贫血的类型。这就是为什么，给予的治疗将更加密集。重度地中海贫血患者的常见治疗方法之一是每隔几周进行一次常规输血。

此外，还有铁螯合疗法治疗地中海贫血，其目的是减少血液中过量的铁水平。在这种螯合疗法中给予的药物是地拉罗司或去铁酮。

在更严重的情况下，地中海贫血患者可能还需要进行骨髓移植。但是，此过程的风险也很高。

预防

我该如何预防或减轻这种情况？

重度地中海贫血患者还可以通过以下方法改变生活方式，使他们过上正常的生活：

• 避免食用铁含量高的食物，饮料或补品
• 选择富含钙，维生素D和叶酸的饮食
• 保持整体健康，避免感染

尽管它不能完全治愈，但您可以通过做几次检查来减少生地中海贫血的机会。您可以进行婚前检查或咨询产科医生以计划怀孕。