肾上腺皮质营养不良（Ald），一种罕见的致残性疾病和公牛；你好健康

肾上腺皮质营养不良（ALD）是一个术语，用于描述影响神经系统和肾上腺的几种不同的遗传病。 ALD的其他名称是肾上腺皮质神经病，AMN和Schilder-Addison复合物。但这是真的吗？

肾上腺皮质营养不良（ALD）的人会怎样？

肾上腺皮质营养不良（ALD）是一组称为白细胞营养不良的脑部疾病，它会损害神经系统和肾上腺皮质的髓磷脂（包裹一些神经纤维的圆柱状鞘）。

ALD与新生儿肾上腺皮质营养不良不同，后者是新生儿的疾病，并且处于发展的早期阶段-属于过氧化物酶体生物发生疾病。

由于这种疾病逐渐从大脑的神经细胞剥夺了髓鞘，因此大脑的功能将下降。髓磷脂起着人类思考和控制身体肌肉工作方式的调节器的作用。没有这种护套，神经将无法运作。换句话说，神经停止向肌肉和中枢神经系统的其他支持元素发送有关该做什么的信号。

一些受到ALD影响的个体存在肾上腺功能不全，这意味着某些激素（例如，肾上腺素和皮质醇）的产生不足，从而导致血压，心率，性发育和生殖异常。一些ALD患者会遇到许多严重的神经系统问题，这些问题会影响心理功能，导致瘫痪并缩短寿命。

谁患肾上腺皮质营养不良（ALD）？

ALD是一种X连锁隐性遗传病，由X染色体上的ABCD1基因破坏引起，这种基因异常导致蛋白肾上腺皮质营养不良症（ALDP）突变的形成。

肾上腺皮质营养不良蛋白（ALDP）可帮助您的身体分解非常长的脂肪酸（VLCFA）。当身体无法产生足够的ALDP时，脂肪酸会在体内积聚并破坏髓鞘。这种情况会损害脊髓细胞，大脑，肾上腺和睾丸的外层。

肾上腺皮质营养不良无种族，种族或地理界限。根据健康生育联盟的报告，根据卫生线的报道，这种罕见的疾病影响了205,000人中的1人，尤其是男性，儿童和成人。

女人有两个X染色体，如果一个女人继承了X染色体突变，那么她仍然有一个备用X染色体来帮助抵消该突变的影响。因此，如果妇女患有这种情况，则很可能根本没有任何症状-或微不足道（如果有的话）。同时，男性只有一个X染色体，这意味着男孩和成年人缺乏多余的X染色体的保护作用，这使他们更容易受到感染（如果他们遗传了ALD基因突变）。

肾上腺皮质营养不良（ALD）的体征和症状

在儿童中

ALD最具破坏性的形式是儿童期ALD，通常在4-8岁时开始发展。首先，健康且正常的孩子会出现行为问题，例如自我孤立或难以集中注意力。逐渐地，随着疾病吞噬大脑，可见症状将开始恶化，包括吞咽困难，语言理解困难，失明和听力下降，肌肉痉挛，身体肌肉控制力丧失，大脑智力功能逐渐丧失，运动障碍，双眼，痴呆，进行性，低至昏迷。

在青少年时期

青少年的ALD从11-21岁开始，具有相同的症状，但症状的发展比儿童的ALD慢一些。

成人

肾上腺脊髓神经病，一种成人的ALD，始于20年代末至50年代，其特征是行走困难，进行性身体无力和腿部僵硬（轻瘫），协调能力丧失，肌肉过多（肌张力亢进），说话困难（构音障碍）。 ），癫痫发作，肾上腺缺乏症，难以集中注意力和记忆视力以及视力丧失。这些症状将在几十年内发展-比ALD迟。成人ALD的症状可能类似于精神分裂症和痴呆症。

这种恶化将持续发生，并且可能导致永久性麻痹-通常在初次诊断后2-5年内-会导致死亡。 ALD死亡通常在症状发作后1-10年内发生。

肾上腺白质营养不良（ALD）可以治愈吗？

肾上腺白质营养不良是一种终生携带的疾病。也就是说，这种疾病是无法治愈的（就医学研究而言），但是医生可以减缓症状的恶性程度。

激素疗法可以挽救生命。肾上腺功能异常可以用皮质类固醇替代疗法治疗。类固醇疗法可用于治疗艾迪生氏病（肾上腺功能不全）。没有治疗其他类型的ALD的特定方法。患有ALD的个体可以接受对症（症状管理）和支持治疗，包括物理治疗，心理支持和特殊教育。

洛伦佐油是否可以有效替代肾上腺皮质营养不良（ALD）？

最近的许多研究表明，在症状发作之前向患有ALD的男孩服用油酸和芥酸的混合物，称为洛伦佐油，可以预防或延缓疾病的发展。尚不知道洛伦佐油是否可用于治疗肾上腺皮质神经病（ALD的成人版）。此外，已显示洛伦佐油对已发展为症状的ALD男孩没有影响。

骨髓移植已被证明在患有早期肾上腺髓质营养不良（ALD）的个体中是成功的。但是，此程序有致死危险，不建议患有急性或重度ALD的人，成年后出现症状的人或新生儿使用。