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多巴胺缺乏症候群,一种遗传性疾病,会干扰肌肉的工作

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多巴胺是人体内由大脑产生的天然化合物,负责支持各种身体机能。不幸的是,多巴胺水平可能由于遗传疾病而中断。这种情况被称为多巴胺缺乏综合征( 多巴胺缺乏症 ),从而降低体内的多巴胺水平。查看以下多巴胺缺乏综合征的完整综述。

什么原因导致多巴胺缺乏综合征?

多巴胺缺乏综合征是一种罕见的遗传病,从父母传给孩子。这意味着这种情况不会突然发生,而是自婴儿出生以来就一直存在。

该综合征还有其他名称,如多巴胺转运不足综合征和 婴儿帕金森病-肌张力障碍 其中,大多数只开始出现在童年时期。孩子的身体和肌肉活动能力也受到了干扰。

主要原因是因为基因SLC6A3中存在突变。通常,该基因应参与多巴胺转运蛋白的产生,该蛋白反过来又控制着必须从大脑向身体细胞携带多少多巴胺。

好吧,如果父母双方都拥有一个SLC6A3基因拷贝,那么孩子就有获得该基因两个拷贝并遗传这种多巴胺缺乏症的风险。结果,大脑中的多巴胺无法最佳地循环到需要它的身体所有部位。

如前所述,多巴胺参与各种身体工作。从改善情绪,调节情绪开始,到使身体运动更轻松。因此,如果由于调节多巴胺水平的基因使身体缺乏多巴胺而无法正常运行,它将自动影响身体其他部位的工作。

多巴胺缺乏症有哪些症状?

多巴胺缺乏症候群的症状在任何年龄都将是相同的。实际上,这种遗传性疾病的症状常常被误解,因为它们类似于帕金森氏病的体征。

以下是多巴胺缺乏综合征的常见症状:

  • 肌肉抽筋或痉挛
  • 震颤
  • 缓慢的肌肉运动(运动迟缓)
  • 肌肉僵硬
  • 便秘(便秘)
  • 吞咽困难的食物
  • 很难流利地说
  • 难以调整身体的动作和位置
  • 站立和行走时很容易失去平衡
  • 眼球运动难以控制

此外,其他症状,如经历酸倒流病(GERD),肺炎和失眠,也可能与常见症状同时出现。

多巴胺缺乏综合征如何诊断?

在观察到与身体运动和平衡有关的体征后,医生将开始诊断多巴胺的遗传异常。此外,选择血液采样测试以确认诊断的正确性。

也有可能在大脑中收集脑脊液样本以研究与多巴胺有关的酸。

有办法治疗这种情况吗?

多巴胺缺乏综合征是一种进行性疾病,这意味着随着时间的流逝,它会变得更糟。人们认为患有这种疾病的人的预期寿命相当短。

不幸的是,到目前为止,还没有发现能真正治愈这种罕见的遗传病综合症的方法。所有推荐的治疗方法都更着重于症状的治疗。

但是,研究人员仍在努力寻找最适合多巴胺缺乏综合征的治疗方法。至少有一些药物旨在逆转由低多巴胺水平引起的运动障碍。例如,左旋多巴,罗匹诺尔和普拉克索作为帕金森氏症药物。

即使这样,仍然需要进一步的研究来确定这些药物的短期和长期副作用。另一方面,如果多巴胺缺乏综合征以医疗状况的形式引起症状,那么改变生活方式和根据该疾病的药物治疗将是最好的选择。

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