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认识轻度和重度地中海贫血的类型,以及两者之间的区别

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地中海贫血是一种遗传性血液病。该疾病使患者经历贫血或贫血的症状。地中海贫血最常见的类型是重度和轻度。重度和轻度地中海贫血有什么区别?两者中哪一个较重?

地中海贫血有哪些类型?

地中海贫血是由负责产生血红蛋白的基因突变引起的。血红蛋白是在红细胞中发现的一种物质,具有将氧气运送至全身的功能。该血红蛋白由称为α和β的链排列组成。

通常,地中海贫血的类型有几种划分。根据严重程度,该疾病分为重度地中海贫血,中度地中海贫血和轻度地中海贫血。

根据受损链条的排列,地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血。发生多少损害决定了严重程度,是重度和轻度地中海贫血之间的区别。

1.轻度地中海贫血

当α或β链的数量仅略微减少时,轻度地中海贫血症是一种病症。因此,轻度地中海贫血患者表现出的贫血症状通常较轻,甚至在某些情况下甚至没有。

即使轻度地中海贫血有轻微的贫血症状,甚至没有任何症状,但患有地中海贫血的人将来仍可以将这种疾病或有问题的基因传给他们的孩子。因此,有必要采取一定的预防措施以最大程度地减少生有地中海贫血儿童的机会。

轻度地中海贫血

就α而言,如果在血红蛋白的α链形成中缺少两个基因,地中海贫血可归为次要类型。在正常情况下,人体应具有四个基因以形成α链。

Beta轻度地中海贫血

同时,组成β链通常需要的基因数目为2。如果形成β链的两个基因之一存在问题,则将这种情况归为轻度地中海贫血。

2.中度地中海贫血

中度地中海贫血症是患者经历中度严重贫血症状时的一种状况。

据美国家庭医师称,中间型的α地中海贫血患者失去了4个α链基因中的3个。同时,当2个β链基因中的2个被破坏时,发生中层β地中海贫血。

通常仅在年龄较大的儿童中发现该疾病。大多数中型地中海贫血患者也不需要定期输血。他们仍然可以像地中海贫血症的未成年人一样过着正常的生活。

3.重度地中海贫血

重型地中海贫血与多少基因在血液中的α和β链形成中存在问题有关。但是,这种地中海贫血与轻度和中度类型之间的显着差异在于,地中海贫血的症状往往更严重。

重度地中海贫血

在严重的地中海贫血患者中,问题基因的数量为四分之三,甚至全部。由于有许多基因存在缺陷,这种情况会导致致命的并发症。

发生在α链中的地中海贫血主要类型也称为 胎儿积水 或Hb Bart综合征。根据美国国家心脏,肺和血液研究所的网站,大多数患有这种疾病的婴儿在出生前就已经死亡( 死胎 )或出生后不久。

重型β地中海贫血

同时,当所有形成β链的基因均出现问题时,β地中海贫血主要类型也与α链没有太大区别。这种情况也称为库利氏贫血,可导致更严重的贫血症状。

患有严重地中海贫血的人通常由2岁的医生诊断。患者可能会出现严重贫血的症状,并伴有以下症状:

  • 脸色苍白
  • 频繁感染
  • 食欲下降
  • 黄疸 (眼球和皮肤发黄)
  • 器官肿大

如果您已经在婴儿或儿童中看到严重地中海贫血的某些体征和症状,请立即告诉您的医生。患者很可能会被转介到血液疾病专科医生(血液科医生),并且需要接受定期输血。

地中海贫血的可能并发症有哪些?

地中海贫血是一种很难治愈的疾病。但是,目前的地中海贫血治疗可以降低发生并发症和症状的风险。

这是可能发生的地中海贫血的一些并发症:

  • 铁过多。地中海贫血患者可能从疾病本身或从输血中获得过多的铁。铁过多会损害您的心脏,肝脏和内分泌系统,其中包括调节整个身体过程的激素产生腺体。
  • 感染。地中海贫血患者的感染风险增加。如果您已切除脾脏,则尤其如此。

在重度或重度地中海贫血的情况下,可能会发生以下并发症:

  • 骨畸形。地中海贫血会使您的骨髓扩张,从而使您的骨骼变宽。这可能会导致骨骼结构异常,尤其是在面部和颅骨中。扩张的骨髓还会使骨骼变薄变脆,增加骨折的机会。
  • 脾肿大(脾肿大)。脾脏可帮助人体抵抗感染并过滤掉多余的物质,例如陈旧或受损的血细胞。地中海贫血常常伴随着大量红细胞的破坏,使脾脏比平时更努力工作,导致脾脏肿大。脾肿大会使贫血恶化,并会减少输血红细胞的寿命。如果脾脏太大,则可能需要将其切除。
  • 增长率放慢。贫血会导致孩子的成长减慢。地中海贫血患儿的青春期也可能延迟。
  • 心脏问题。心脏问题,例如充血性心力衰竭和异常的心律(心律不齐),可能与严重的地中海贫血有关。

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