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神经纤维瘤病类型2:症状,原因,药物等。•你好健康

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Anonim

定义

什么是2型神经纤维瘤病?

2型神经纤维瘤病(NF2)是一种遗传性疾病,其中肿瘤在神经组织内形成。这些肿瘤可以是非癌性或癌性的。与其他类型的神经纤维瘤病不同,患有NF2的人的两只耳朵都会出现缓慢生长的良性肿瘤(听神经瘤)。这种肿瘤称为前庭神经鞘瘤。

2型神经纤维瘤病有多普遍?

这种健康状况非常罕见。据估计,全世界23,000例人群中有1例发生2型神经纤维瘤病。这种疾病比1型神经纤维瘤病少见。神经纤维瘤病通常在儿童早期或成年早期被诊断出。

这可以通过减少风险因素来克服。与您的医生联系以获取更多信息。

体征和症状

2型神经纤维瘤病的症状和体征是什么?

根据肿瘤的位置和大小,症状可能有所不同。 2型神经纤维瘤病的常见症状是:

  • 耳鸣(耳鸣)
  • 听力减慢
  • 平衡和行走受损
  • 晕眩的
  • 头痛
  • 脸部虚弱,麻木或疼痛
  • 视觉障碍。

2型神经纤维瘤病的症状非常轻微,但是会导致许多严重的并发症,例如学习障碍,心脏和血管(心血管)问题,面部表情下降和极度疼痛。

其他一些症状或体征可能未在上面列出。如果您对这些症状感到焦虑,请立即咨询医生。

我什么时候应该去看医生?

如果您有以上所列的任何体征或症状或有任何疑问,请咨询您的医生。 NF2中的肿瘤生长缓慢,因此可以通过早期诊断加以控制。每个身体的功能各不相同。始终与您的医生讨论以找到适合您情况的最佳解决方案。

原因

什么原因导致2型神经纤维瘤病?

2型神经纤维瘤病是由主要在22号染色体上的基因突变引起的。该基因控制着称为merlin的蛋白质的产生。 Merlin的作用是抑制细胞生长和分裂太快或无法控制。 NF2产生无功能的Merlin,从而使肿瘤形成。

风险因素

是什么增加了我2型神经纤维瘤病的风险?

神经纤维瘤病2型有很多危险因素,即:

  • 有一个家庭成员与NF2
  • 以前有经验的NF2。

药物与药品

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

如何诊断2型神经纤维瘤病?

医生将检查您的身体症状并询问有关您的状况的问题。然后,可以通过以下测试来诊断2型神经纤维瘤病:

  • 基因测试:寻找基因突变。
  • 影像学检查:检查肿瘤的大小,位置和复杂性。
  • 听觉,眼科和组织学检查:检查听力,视力并询问您可能有的其他医疗状况。

2型神经纤维瘤病有哪些治疗方法?

2型神经纤维瘤病无法治愈。然而,存在多种控制肿瘤生长的方法,例如通过使用药物。一些常见的药物是:

  • 加巴喷丁(Neurotin®)或普瑞巴林(Lyrica®)治疗神经痛
  • 三环抗抑郁药,例如阿米替林
  • 5-羟色胺和去甲肾上腺素再摄取抑制剂,例如度洛西汀(Cymbalta®)
  • 癫痫药物,例如托吡酯(Topamax®)或卡马西平(Carbatrol®,Tegretol®)。

如果状况良好,您的医生可能会建议移除肿瘤以减轻疼痛。如果肿瘤是癌症,则可能需要癌症治疗,例如化学疗法或放射疗法。

家庭疗法

有哪些生活方式改变或家庭疗法可用于治疗2型神经纤维瘤病?

以下生活方式和家庭疗法可能有助于治疗2型神经纤维瘤病:

  • 每年进行健康检查
  • 检查产前遗传学。

如果您有任何疑问,请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。

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