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地中海贫血是一种红细胞疾病的遗传疾病，可使血液中的血红蛋白无法正常地循环体内的氧气。这使患者感到贫血的症状，从轻度到严重和危险不等。究竟是什么原因导致地中海贫血？地中海贫血患者的血红蛋白为何有问题？要了解导致这种情况的原因，请参阅下面的评论。
地中海贫血的原因是什么？
地中海贫血的主要原因是遗传突变。这意味着存在导致人患有地中海贫血的异常或有问题的基因。
有两个基因在红细胞的形成中起作用，即：
- HBB（血红蛋白β亚基）
- HBA（α亚基血红蛋白）1和2
HBB和HBA基因均负责提供指导，以产生称为α和β链的蛋白质。后来，α和β链将形成血红蛋白，以在红细胞中运输氧气，从而分布到全身。
在地中海贫血患者中，有一种HBB或HBA基因被降低或破坏。该基因的损坏或突变也可以从有问题的基因的父母那里传承下来。
如果一位父母的遗传突变导致地中海贫血，出生的婴儿可能患有轻度地中海贫血或根本没有任何症状（轻度地中海贫血）。但是，如果父母双方都突变了基因，则出生的婴儿将有发生严重地中海贫血的风险（严重）。
地中海贫血可分为两种类型，具体取决于受影响的α链或β链。
α地中海贫血的原因
地中海贫血的一种类型是α地中海贫血，即当HBA基因受损时。
在健康的血红蛋白中，有2个HBA1基因和2个HBA2基因。即，需要4个HBA基因形成正常的血红蛋白。
发生地中海贫血是因为一个或多个HBA基因发生突变。后来，α地中海贫血的严重程度将取决于有多少基因被破坏或突变。
1.一个突变的基因
如果一个人只有4个突变的HBA基因中的1个，那么它只会变成 载体 或具有突变的基因性状的载体。换句话说，这种情况不会引起严重的α地中海贫血。实际上，一些患有这种疾病的人通常不会感到地中海贫血的体征和症状。
2.两个突变的基因
如果4个突变的HBA基因中有2个，则α地中海贫血的体征和症状仍然相对较轻。用医学术语来说，这种情况也称为α地中海贫血性状。
3.三个突变基因
如果4个突变基因中有3个出现的体征和症状肯定会加重，并且需要更深入的地中海贫血治疗，例如常规输血。在这个水平上，一个人可能会出现严重的贫血症状，并有其他地中海贫血并发症的风险。
4.四个突变基因
这种情况非常罕见，也称为Hb Bart综合征。在这种情况下，所有HBA基因都具有突变，并导致最严重的地中海贫血。
患有这种疾病的婴儿几乎没有生存的机会。因此，大多数患有Hb Bart综合征的婴儿在出生前或出生后不久死亡。
β地中海贫血的原因
β地中海贫血的原因与α地中海贫血几乎相同，其原因是HBB基因受损。区别在于，HBB基因的数量通常少于HBA。
您需要2个正常的HBB基因才能形成健康的血红蛋白。在β地中海贫血的情况下，可能会破坏一个或两个HBB基因。
如果2个HBB基因中只有1个受损，则患者会发展为轻度或轻度的β地中海贫血。
但是，如果两个HBB基因都受损，地中海贫血将被分类为中度或重度，严重程度更高。
地中海贫血的危险因素
地中海贫血的主要原因是存在遗传自父母的遗传因素。但是，除此之外，某些种族的人患地中海贫血的风险也更高。
尚不清楚种族如何成为地中海贫血的危险因素。但是，某些种族的人地中海贫血的发病率确实更高。
还有一种理论指出，地中海贫血分布在多个种族中是因为它遵循地中海贫血带（ 地中海贫血带 ）。也就是说，这种疾病的传播遵循古代人类早期迁移的方向。
根据北加利福尼亚综合性地中海贫血中心的网站，以下是地中海贫血症病例最多的比赛清单：
- 东南亚（印度尼西亚，马来西亚，新加坡，越南，老挝，泰国和菲律宾）
- 中国
- 印度
- 埃及
- 非洲
- 中东（伊朗，巴基斯坦和沙特阿拉伯）
- 希腊
- 意大利
地中海贫血不是可以治愈的疾病。但是，要预见各种可能性，对您和您的伴侣来说，做这件事非常重要 婚前检查 或prenup。这样，通过更好的计划，可以使生地中海贫血儿童的机会最小化。
