地中海贫血：症状，病因和治疗

定义

什么是地中海贫血？

地中海贫血或地中海贫血是一种家族性血液疾病。地中海贫血的特征在于由于遗传突变而导致的血红蛋白破坏。

血红蛋白是红细胞（红细胞）中的蛋白质，可将氧气输送至全身，并将二氧化碳输送回肺部以进行排泄。血红蛋白还具有赋予这些血细胞独特的红色的功能。

这种疾病通常需要患者进行终生治疗，即通过服用某些药物和定期输血。

这种病有多普遍？

地中海贫血是一种相当罕见的疾病。根据国家罕见病组织网站的数据，全世界约有100,000人中有1人患有这种疾病并显示症状。

此外，这种疾病在东南亚，非洲，中东，印度和地中海血统的儿童中更为常见。取决于该种族的疾病传播通常遵循通常所说的“带地中海贫血”或地中海贫血带，这是古代人类沿袭早期方向的分布。

类型

地中海贫血有哪些类型？

在红细胞中，有2种类型的链组成血红蛋白，即α和β。基因突变会影响这些链之一的形成，因此该疾病分为两种类型，即α和β。

以下是每种地中海贫血的解释：

1.阿尔法地中海贫血

在正常情况下，血红蛋白需要4个健康的基因才能形成α链。但是，如果这4个基因中的一个或多个具有突变，则身体将患有α地中海贫血。

损坏1或2条α链会导致轻度地中海贫血（轻度）。身体可能没有任何症状。但是，如果损坏发生在其中3个或全部4个中，则此情况会导致严重的α地中海贫血（严重）。

患有这种疾病的婴儿几乎没有生存的机会。

2.β地中海贫血

与α型稍有不同，血红蛋白中β链的形成需要2个健康基因。如果这些基因中的一个或两个都被破坏，将发生β地中海贫血。

如果只有一个基因被破坏，您将患上轻度地中海贫血。如果两个基因都发生突变，则可以发展为重型地中海贫血或中间型地中海贫血。

根据治疗需要划分的地中海贫血类型

地中海贫血患者除按问题链条划分外，还可以根据严重程度和所需的治疗方法分为2种类型，即TDT和NTDT。

1. 输血依赖型地中海贫血 （TDT）

顾名思义，TDT患者需要定期输血。这意味着他们一生都依赖输血程序。

没有足够的输血，患者会经历并发症和相对较短的预期寿命。 TDT通常包括重度或重度地中海贫血患者。

2. 非输血性地中海贫血 （NTDT）

与TDT患者相比，NTDT患者无需进行常规输血。但是，在某些情况下，患者仍需要其他类型的治疗，或者需要不时进行输血。

NTDT患者通常由轻度或轻度地中海贫血和中间型患者组成。

体征和症状

地中海贫血的症状和体征是什么？

地中海贫血的症状取决于您的严重程度和类型。

该疾病显示出不同的症状和体征，具体取决于其类型和严重性。轻度地中海贫血的人可能没有任何症状。

然而，地中海贫血的症状通常包括：

• 贫血
• 苍白
• 更容易疲倦
• 头痛

但是，如果您的地中海贫血严重或严重，可能出现的一些体征和症状是：

• 眼睛的皮肤和白变黄
• 严重疲劳
• 胸痛
• 增长趋于缓慢
• 缺陷或骨骼变形，尤其是脸部形状
• 严重贫血
• 呼吸困难
• 腹部肿大或肿胀
• 黑尿
• 食欲下降

上述体征和症状通常在婴儿出生后的头2年出现。但是，当患者进入童年或青春期时，可能会出现新的症状。

我什么时候应该去看医生？

如果您是患有这种疾病的父母所生，或有其他血液病史，请立即咨询医生以了解您是否患有基因突变。原因是，很少有地中海贫血病例完全没有迹象和症状。

此外，如果您或您的孩子表现出上述症状和体征，请不要耽误看医生的时间。疾病越早发现，遭受其他健康问题的可能性就越小。

原因

是什么原因导致地中海贫血？

地中海贫血的原因是一种基因突变，该突变导致组成血红蛋白的一条链（即α和β链）中的缺陷。突变的基因数量越多，疾病将自动变得越严重。

地中海贫血基因突变的原因是遗传，来自一个或两个父母。

如果只有一位父母是承运人（ 载体 ），您的孩子有轻度或轻度地中海贫血的危险。

但是，如果您的父母双方都患有地中海贫血，那么您的孩子患上重型或重型地中海贫血的风险就更大。

风险因素

有哪些因素可以增加患这种疾病的风险？

从“梅奥诊所”页面启动，增加儿童患地中海贫血风险的几种因素如下：

• 家史
• 某些种族

并发症

地中海贫血可引起哪些并发症？

如果您没有立即获得医疗帮助或治疗，则可能会遇到其他健康问题或并发症。

可能发生的地中海贫血的一些并发症是：

• 疾病本身或频繁输血引起的铁过多
• 由于肝脏和脾脏问题，容易感染
• 骨骼更易碎，容易折断
• 肝脏疾病，例如肝肿大和肝硬化
• 心脏病，例如充血性心力衰竭
• 脾肿大或脾肿大
• 青春期受阻

诊断与治疗

提供的信息不能替代医疗建议。务必咨询您的医生。

进行了哪些测试以诊断这种疾病？

通常，通过采集血液样本可以诊断出这种疾病。从血液采样中，医生和医疗团队将检查体内红细胞的质量和铁水平。另外，验血也可以用来发现血液中突变基因的存在。

可以对儿童和成人都进行血液检查。最常见的测试类型是血红蛋白电泳，它是一种测量血液中血红蛋白的形状和数量的测试。

除儿童和成人外，还可以对仍在子宫内的胎儿进行地中海贫血的诊断。

有两种类型的检查可检查子宫中胎儿的地中海贫血（在婴儿出生之前）：

• 绒毛膜绒毛取样. 一小块胎盘将在怀孕的第11周左右被取出并进行分析
• 羊膜穿刺术。在怀孕的第16周左右，将对胎儿周围的液体进行采样并进行分析

地中海贫血有哪些治疗选择？

地中海贫血的治疗取决于所经历的类型和严重程度。但是，有一些针对这种情况的标准治疗方法，例如：

1.螯合疗法（ 螯合疗法)

地中海贫血人士的体内铁含量通常过高。允许积累的铁会损害重要器官，例如肝脏，心脏和脾脏。

这就是为什么需要螯合疗法从体内去除多余铁的原因。在这种疗法中，医生将使用一种或多种药物从体内去除过量的铁，即去铁酮，去铁胺和去铁胺。

2.输血

红细胞输注是中度或重度患者的主要治疗手段。这种治疗的目的是为人体提供具有正常血红蛋白的健康红血球。

3.骨髓移植

在某些情况下，患者可能需要进行骨髓移植。该程序的目的是使人体产生具有新健康骨髓的正常红细胞。

生活方式的改变与预防

可以改变哪些生活方式来克服这种疾病？

除了接受药物治疗和输血外，还鼓励患者改变生活方式。这很重要，这样患者才能像健康人一样继续正常生活。

以下是地中海贫血患者改变生活方式的一些技巧：

1.减少铁摄入

食物和补品中的铁摄入均应减少。高铁会积聚在组织中，这可能是致命的，特别是在输血时。

2.饮食健康

通过采取健康的饮食习惯，可以避免这种疾病引起的并发症。

为地中海贫血患者推荐的饮食必须以这种方式进行调节和调整，以使铁和其他营养素的摄入更加平衡。

地中海贫血可以预防吗？

遗传性疾病通常很难预防。但是，您可以通过以下方式进行预防 婚前检查 或与您未来的配偶进行婚前检查。

婚前筛查（地中海贫血筛查）已在多个国家进行，这对于检测一对夫妇以后患此病的可能性很有用。通过进行此项检查，您可以与伴侣适当地计划怀孕。

如果您有任何疑问，请咨询您的医生以获取针对您问题的最佳解决方案。